++
La hemocromatosis es un trastorno hereditario frecuente del metabolismo del hierro prevalente en las poblaciones europeas. En algún tiempo, se pensó que era una entidad de enfermedad única, pero hoy en día se sabe que es un trastorno por almacenamiento de hierro con heterogeneidad genética, pero con una vía metabólica final común que produce una liberación celular de hierro demasiado alta. Esto lleva a un incremento en la absorción intestinal de hierro y al depósito de cantidades excesivas de este mineral en las células parenquimatosas, con lesión hística y deterioro de la función de diversos órganos. En consecuencia, ahora el término hemocromatosis se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que predispone a la sobrecarga de hierro, lo que provoca fibrosis y falla orgánica. Algunas de las manifestaciones clínicas principales son la cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo hipogonadotrópico.
++
La siguiente terminología se acepta de manera generalizada:
++
La hemocromatosis hereditaria es causada muy a menudo por la herencia de un gen mutante denominado regulador homeostático del hierro (HFE) que se encuentra firmemente enlazado con el locus HLA-A sobre el cromosoma 6p. Los homocigotos para la mutación tienen mayor riesgo de padecer sobrecarga de hierro y componen entre 80% y 90% de los casos de hemocromatosis hereditaria clínica en personas con ascendencia del norte de Europa. En estos individuos, la presencia de fibrosis hepática, cirrosis, artropatía o carcinoma hepatocelular constituye una enfermedad asociada a la sobrecarga de hierro. Variedades más raras de hemocromatosis independientes del gen HFE son causadas por mutaciones en otros genes participantes en el metabolismo del hierro (cuadro 414–1). La enfermedad se puede reconocer durante sus etapas incipientes cuando la sobrecarga de hierro y la lesión orgánica todavía son mínimas. En esta etapa, la enfermedad se denomina hemocromatosis temprana o hemocromatosis precirrótica.
La sobrecarga secundaria de hierro suele ser consecuencia de anemia con sobrecarga de hierro, como en la talasemia o la anemia sideroblástica, donde la eritropoyesis aumenta pero es ineficaz. En estos trastornos adquiridos por sobrecarga de hierro, los depósitos masivos de hierro en los tejidos parenquimatosos originan las mismas manifestaciones clínicas y patológicas que la hemocromatosis.
++