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LAS PORFIRIAS: INTRODUCCIÓN

Son trastornos metabólicos y cada una de ellas es consecuencia de la deficiencia de alguna enzima específica en la vía de biosíntesis del grupo hemo (fig. 416–1 y cuadro 416–1). Estas deficiencias enzimáticas se heredan en forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, con excepción de la porfiria cutánea tardía (PCT), que por lo general es esporádica (cuadro 416–1). Las porfirias se clasifican en hepáticas o eritropoyéticas, según el sitio primario de producción excesiva y acumulación de sus precursores respectivos porfirínicos o porfirinas (cuadros 416–1 y 416–2), aunque algunas comparten características. Por ejemplo, la PCT, que es la porfiria más frecuente, es de tipo hepático y se manifiesta con fotosensibilidad cutánea ampollosa, que suele ser característica de la porfiria eritropoyética.

FIGURA 416–1

Vía de la biosíntesis de la molécula hemo en la que se indica con recuadros unidos la enzima que, cuando es insuficiente, ocasiona la porfiria respectiva. Las porfirias hepáticas se muestran en recuadros amarillos y las eritropoyéticas en recuadros rosas.

CUADRO 416–1Porfirias: manifestaciones clínicas y datos de laboratorio importantes
CUADRO 416–2Enzimas y genes en la biosíntesis de la molécula HEMO

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