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Los lisosomas son organelos subcelulares heterogéneos cuyo contenido de hidrolasas específicas permite el procesamiento o la degradación dirigidos de proteínas, ácidos nucleicos, carbohidratos y lípidos. Hay > 50 diferentes enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD, lysosomal storage diseases), que se han clasificado con base en el material almacenado (cuadro 418–1). Aunque todas son enfermedades poco comunes, en este capítulo se revisan los trastornos más predominantes en adultos, como las enfermedades de Tay-Sachs, de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher, las deficiencias de lipasa ácida lisosómica (LALD, lysosomal acid lipase deficiency), las mucopolisacaridosis, la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Krabbe, y la enfermedad de Batten relacionada con CLN-2. Las LSD deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables. Los datos clínicos son específicos de cada enfermedad, y se pueden utilizar estudios enzimáticos o pruebas genéticas para establecer un diagnóstico definitivo. Aunque la nosología de estas enfermedades separa las variantes con base en los distintos fenotipos, se trata de una estrategia heurística, y clínicamente cada enfermedad muestra, en mayor o menor medida, un espectro continuo de manifestaciones que varían entre las formas graves y las atenuadas.
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