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Los aminoácidos son los bloques de construcción de las proteínas; además, sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido aminobutírico gamma), o como precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas o pirimidinas. Ocho aminoácidos, denominados como esenciales (histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, valina, treonina y triptófano), no pueden ser sintetizados por los seres humanos y deben obtenerse de fuentes dietéticas. Los otros se forman de manera endógena. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única, por la cual se utilizan sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos (cap. 421) son raros de manera individual (la incidencia varía de 1 en 10 000 para cistinuria o fenilcetonuria a 1 en 200 000 para homocistinuria o alcaptonuria), pero en conjunto afectan quizá a 1 en 2 000 recién nacidos; casi todos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos.
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Las características de los trastornos hereditarios del catabolismo de los aminoácidos se resumen en el cuadro 420–1. En general, estos trastornos reciben su nombre por el compuesto que alcanza la concentración más alta en la sangre (-emias) o en la orina (-uria). En los trastornos de aminoácidos existe un exceso del aminoácido original, mientras que en las acidemias orgánicas se acumulan los productos de la vía catabólica. El compuesto o los compuestos que se acumulan dependen del sitio del bloqueo enzimático, la reversibilidad de las reacciones a nivel proximal de la lesión y la disponibilidad de vías alternas de “eliminación” metabólica. Son frecuentes las heterogeneidades bioquímicas y genéticas. Se reconocen seis formas distintas de hiperfenilalaninemia y nueve formas de homocistinuria (con o sin acidemia metilmalónica). Esta heterogeneidad refleja la complejidad del metabolismo de los aminoácidos, que requiere múltiples enzimas (productos genéticos) para su funcionamiento correcto.
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