CAPÍTULO 421: Defectos hereditarios del transporte de membrana

INTRODUCCIÓN

Los transportadores de membrana específicos median el paso de aminoácidos, oligopéptidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas, agua y muchas otras moléculas a través de las membranas celulares. Están codificados por miembros de la superfamilia de genes portadores de solutos (SLC, solute-carrier gene). Estos transportadores se localizan en la membrana plasmática o en organelos intracelulares, y su distribución celular y tisular, además de la presencia (o ausencia) de transportadores redundantes, explica la afectación de órganos y posibles alteraciones metabólicas. Los primeros trastornos del transporte identificados afectaron el intestino o el riñón, pero los procesos de transporte son esenciales para el funcionamiento normal de todos los órganos, y en especial del cerebro y los órganos de los sentidos (cuadro 421–1). En este capítulo se revisan los defectos hereditarios que impactan sobre el transporte de aminoácidos seleccionados, que pueden presentarse en el adulto como ejemplos de las anormalidades que se han identificado; otros defectos se consideran en otra parte de esta obra.