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DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA

La mastocitosis se define por una expansión clonal de mastocitos en tejidos como la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo y los intestinos. Por lo general, la expansión de los mastocitos se reconoce solo en la médula ósea y la piel. La mastocitosis ocurre a cualquier edad y tiene una ligera preponderancia en varones. La prevalencia calculada de la mastocitosis es de casi 1 en 10 000 personas. La mayor parte de las formas de la enfermedad se caracteriza por mutaciones somáticas con ganancia de función en el gen del receptor para el factor de células madre (KIT). Su presencia familiar es infrecuente y no aumenta la atopia en comparación con la observada en la población general.

CLASIFICACIÓN Y FISIOPATOLOGÍA

Una clasificación de consenso para la mastocitosis reconoce la modalidad cutánea con variantes y cinco formas sistémicas, así como el raro sarcoma de mastocitos (cuadro 354–1).

CUADRO 354–1Clasificación de Mastocitosis

La mastocitosis cutánea es el diagnóstico más frecuente en niños y se refiere a una enfermedad limitada a la piel sin infiltrados patológicos en órganos internos. Casi siempre se diagnostica en el primer año de vida con el hallazgo de lesiones fijas, maculopapulosas, polimórficas e hiperpigmentadas (mastocitosis cutánea maculopapular [MPCM, maculopapular cutaneous mastocytosis] conocida con anterioridad como urticaria pigmentosa), y mastocitomas o mastocitosis cutánea difusa. Aunque la acumulación de mastocitos se limita a la piel, los niños tienen a menudo síntomas sistémicos. La mastocitosis sistémica (SM, systemic mastocytosis) es el término usado para definir la afectación de sitios extracutáneos (por lo regular la médula ósea). Se conocen cinco variantes de SM: la forma calificada como mastocitosis sistémica indolora (ISM, indolent systemic mastocytosis) que describe la que afecta al mayor número de adultos. Esta modalidad se diagnostica si no hay datos de algún cuadro hematológico acompañante, leucemia de mastocitos o disfunción orgánica debido a infiltración de mastocitos. La ISM tiene una esperanza de vida normal. La mastocitosis sistémica latente (SSM, smoldering systemic mastocytosis) se distingue por un gran número de mastocitos, como lo manifiesta la infiltración > 30% en la médula ósea y una concentración sérica basal de triptasa > 200 ng/ml (datos B), pero ausencia de mastocitosis sistémica relacionada con enfermedad clonal hematológica de la estirpe no mastocítica (SM-AHNMD, systemic mastocytosis associated ...

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