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RECUERDA QUE
Para comprender la manera en la que los genes dirigen la síntesis de proteínas debes estar familiarizado con la estructura de las proteínas (consúltese la sección 2.4e).
La comprensión del procesamiento y el empaquetado de las proteínas depende de la familiaridad con los organelos que llevan a cabo estos procesos (consúltese la sección 3.4b).
Para comprender cómo una célula secreta proteínas recién sintetizadas elaboradas para su uso fuera de la célula repasaremos la exocitosis (consúltese la sección 3.3f).
Como base para comprender la división celular por mitosis nos aseguraremos de entender los microtúbulos y centriolos, ambos aparecen en la sección 3.4a.
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En varios capítulos de este libro se analizan rasgos hereditarios como el tipo sanguíneo y el color del pelo, además de trastornos genéticos como el daltonismo, la fibrosis quística, la diabetes mellitus y la hemofilia. Para entender estos rasgos y trastornos es necesario tener conocimientos acerca del ADN y los genes. La finalidad de este capítulo es proporcionar dicha preparación.
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La herencia ha sido un tema de interés para la humanidad desde los tiempos bíblicos, pero el estudio científico de la manera en que los rasgos pasan de los padres a los descendientes lo inició el monje austriaco Gregor Mendel (1822–1884) con sus famosos experimentos con guisantes. A finales del siglo XIX los biólogos habían observado los cromosomas y su comportamiento durante la división celular. A principios del siglo XX redescubrieron el trabajo de Mendel y se dieron cuenta de la correlación entre el comportamiento de los cromosomas y sus leyes de la herencia. A partir de ese simple pero brillante principio, la genética se ha desarrollado hasta convertirse en una ciencia muy diversa con varias subdisciplinas y se afirma que es la ciencia natural más dinámica en estos primeros años del siglo XXI.
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La genética mendeliana estudia las relaciones entre progenitores, su descendencia y la familia más amplia para discernir y pronosticar patrones de herencia dentro de un linaje familiar. La citogenética aplica las técnicas de la citología y la microscopia para estudiar los cromosomas y su relación con los rasgos hereditarios. La genética molecular emplea las técnicas de la bioquímica para estudiar la estructura y función del ADN. La medicina genómica estudia ampliamente toda la dotación del ADN de un individuo (su genoma), cómo influye este en la salud y en la enfermedad, y en qué forma puede aprovecharse tal conocimiento para prevenir, tratar y curar las enfermedades. Estas perspectivas son examinadas en el presente capítulo.
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4.1 ADN Y ARN: LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
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