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1. INSUFICIENCIA DE MÉDULA ÓSEA
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Los trastornos congénitos que causan trombocitopenia incluyen trombocitopenia amegacariocítica, el síndrome de trombocitopenia con ausencia de radio y el síndrome de Wiskott-Aldrich. Por lo general, estos trastornos se manifiestan por trombocitopenia aislada, mientras que los individuos con anemia de Fanconi y disqueratosis congénita casi siempre incluye citopenias en otras líneas celulares sanguíneas. Se han identificado mutaciones genéticas (FLI1, MYH9, GATA1, ETV6, entre otras) que causan trombocitopenia.
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Las causas adquiridas de insuficiencia de la médula ósea (véase cap. 13) que ocasionan trombocitopenia incluyen, aunque no se limitan a estos trastornos, anemia aplásica adquirida, síndromes mielodisplásicos (MDS, myelodysplastic syndrome), trombocitopenia amegacariocítica adquirida (aunque es un trastorno poco común), alcohol, drogas y fármacos. A diferencia de la anemia aplásica, el MDS es más frecuente entre adultos de edad avanzada.
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Manifestaciones clínicas
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Los síntomas y signos de la anemia aplásica se revisan en el capítulo 13. La anemia aplásica adquirida se presenta por lo general, con disminución de múltiples líneas celulares sanguíneas y la biometría hemática completa revela pancitopenia (anemia, trombocitopenia y neutropenia). Para realizar el diagnóstico es necesaria una biopsia de médula ósea que suele revelar notable hipocelularidad. El síndrome mielodisplásico también se manifiesta como citopenias y puede haber pancitopenia, pero típicamente la médula ósea muestra hipercelularidad y características displásicas. La presencia de macrocitosis, los sideroblastos anillados en la tinción para hierro del aspirado medular, la displasia de los elementos hemopoyéticos o las anomalías citogenéticas (sobre todo monosomía 5 o 7 y trisomía 8) son más indicativos de MDS.
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Diagnóstico diferencial
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Los adultos con trombocitopenia amegacariocítica adquirida (rara) tienen trombocitopenia aislada y reducción o ausencia de megacariocitos en la médula ósea, lo cual los distingue (junto con la falta de respuesta a los regímenes inmunomoduladores que suelen usarse para la trombocitopenia inmunitaria [ITP, immune thrombocytopenia]) de los enfermos con ITP.
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A. Trastornos congénitos
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El tratamiento difiere; puede incluir hemoderivados, factores de crecimiento para células sanguíneas, andrógenos y, en algunos casos, alotrasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
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B. Trastornos adquiridos
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Los individuos con anemia aplásica grave reciben tratamiento inmunodepresor o alotrasplante de células madre hematopoyéticas (cap. 13).
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En caso de hemorragia de importancia clínica o riesgo hemorrágico alto, el tratamiento de la trombocitopenia por MDS se limita a la transfusión crónica de plaquetas en la mayor parte de los casos (cuadro 14–3). Otros tratamientos se revisan en el capítulo 13.