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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Casi siempre se diagnostica en la infancia.

  • Los antecedentes familiares usualmente son positivos.

  • Puede diagnosticarse en el adulto cuando hay hemorragia excesiva.

GENERALIDADES

Los trastornos cualitativos hereditarios de las plaquetas son mucho menos frecuentes que los trastornos adquiridos de la función plaquetaria y causan hemorragia de gravedad variable, a menudo desde la infancia. Sin embargo, en ocasiones los trastornos de la función plaquetaria pueden pasar desapercibidos hasta una edad más avanzada, cuando se presenta una hemorragia excesiva después de una agresión hemostática suficiente. Por lo tanto, se desconoce la incidencia real de los trastornos plaquetarios cualitativos hereditarios.

El síndrome de Bernard-Soulier (BSS, Bernard-Soulier syndrome) es un trastorno hemorrágico raro autosómico recesivo que se debe a la expresión baja o anormal de la glucoproteína Ib/IX (receptor vWF) en la membrana plaquetaria.

La trombastenia de Glanzmann se debe a una anomalía cualitativa o cuantitativa en los receptores para glucoproteína IIb/ IIIa en la membrana plaquetaria. La glucoproteína IIb/IIIa es el receptor para fibrinógeno crucial para unir las plaquetas durante la agregación plaquetaria inicial/formación del tapón plaquetario. La forma de herencia es autosómica recesiva.

En circunstancias normales, las plaquetas activadas liberan el contenido de gránulos plaquetarios para reforzar la respuesta de agregación. La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario se produce por defectos en la liberación de gránulos plaquetarios α o densos (δ), o ambos (enfermedad por almacenamiento α-δ).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

A. Síntomas y signos

La hemorragia debida a defectos plaquetarios casi siempre es mucocutánea, aunque no se limita a las superficies mucocutáneas. El inicio de una hemorragia con trombastenia de Glanzmann suele ocurrir en la lactancia o infancia, pero algunas formas más leves pueden presentarse en etapas más avanzadas de la vida. Es posible que el grado de deficiencia de IIb/IIIa no se relacione bien con los síntomas hemorrágicos. Los individuos con enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario tienen hemorragia variable, desde leve y relacionada con traumatismos, hasta espontánea.

B. Datos de laboratorio

En el síndrome de Bernard-Soulier hay plaquetas demasiado grandes (se aproximan al tamaño de los eritrocitos), trombocitopenia moderada y tiempo de hemorragia prolongado. Los estudios de agregación plaquetaria muestran un defecto marcado como respuesta a la ristocetina, pero la agregación es normal en respuesta a otros agonistas; la adición de plaquetas normales corrige la agregación alterada. El diagnóstico puede confirmarse mediante citometría de flujo plaquetario.

En la trombastenia de Glanzmann los estudios de agregación plaquetaria muestran afectación notable de la agregación en respuesta a la estimulación con varios agonistas, lo que refleja la función crítica del receptor de fibrinógeno en la formación del tapón plaquetario.

La enfermedad por defecto del almacenamiento intraplaquetario describe los defectos en el número o en el contenido ...

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