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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Problemas pulmonares: tos crónica o productiva recurrente, disnea y sibilancias; infecciones recurrentes de vías respiratorias o colonización crónica de las vías respiratorias con H influenzae, P aeruginosa, S. aureus o Burkholderia cenocepacia; bronquiectasias y cicatrización en la radiografía torácica y obstrucción al flujo de aire en la espirometría.

  • Enfermedad extrapulmonar: enfermedad sinusal; enfermedad gastrointestinal (insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente, enfermedad hepatobiliar, íleo por meconio y obstrucción intestinal distal); problemas genitourinarios (infertilidad masculina y anomalías urogenitales)

  • Concentración de cloruro en sudor > 60 mEq/L en dos ocasiones.

  • Presencia de dos mutaciones genéticas conocidas (una de cada padre) que se sabe causan fibrosis quística.

  • Diferencia de potencial nasal anormal.

GENERALIDADES

La fibrosis quística es la causa más frecuente de neumopatía crónica grave en adultos jóvenes y el trastorno hereditario letal más frecuente de individuos caucásicos en Estados Unidos. Es un trastorno autosómico recesivo que afecta a uno de cada 3 000 sujetos caucásicos; uno de 25 es portador. La fibrosis quística es consecuencia de anomalías en un conducto del cloro de membrana (la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística [CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator]), que altera el transporte de cloruro y el flujo de agua a través de la superficie apical de células epiteliales. Casi todas las glándulas exocrinas producen moco anormal que las obstruye y abarca a sus conductos, lo cual daña los tejidos. En las vías respiratorias, la hidratación insuficiente del epitelio traqueobronquial deteriora la función mucociliar. Una concentración alta de DNA extracelular en secreciones de las vías respiratorias (por inflamación crónica de las vías respiratorias y autólisis de neutrófilos) incrementa la viscosidad del esputo. Se han descrito más de 1 000 mutaciones en el gen que codifica CFTR y se sabe que, como mínimo, 230 de ellas se vinculan con anormalidades clínicas. La mutación conocida como ΔF508 explica aproximadamente 60% de los casos de fibrosis quística.

En Estados Unidos, más de 33% de los casi 30 000 pacientes con fibrosis quística son adultos. Ante la gran variedad de alteraciones que se observan en la estructura y la función de la proteína CFTR, la fibrosis quística en adultos puede surgir con diversas manifestaciones pulmonares y extrapulmonares. Los enfermos con fibrosis quística poseen un riesgo mayor de neoplasias malignas del tubo digestivo, osteopenia y artropatías.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

A. Síntomas y signos

Debe sospecharse fibrosis quística en un adulto joven con antecedente de neumopatía crónica (en especial bronquiectasia), pancreatitis o infecundidad. Entre las molestias típicas figuran tos, producción de esputo, disminución de la tolerancia al ejercicio y hemoptisis recurrente. Los pacientes suelen señalar síntomas de rinosinusitis crónica, esteatorrea, diarrea y dolor abdominal. Los individuos con fibrosis quística muestran a menudo malnutrición y bajo BMI. En la exploración física se identifican hipocratismo digital (Figura 6–42), aumento del diámetro ...

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