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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Ocurre en mujeres de edad madura.
Con frecuencia es asintomática.
Aumento de fosfatasa alcalina, anticuerpos antimitocondriales positivos, IgM alta, aumento del colesterol.
Biopsia hepática característica.
En etapas avanzadas puede presentarse fatiga, ictericia, cuadro clínico de cirrosis, xantelasma, xantomas y esteatorrea
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La cirrosis biliar primaria es una hepatopatía crónica que se caracteriza por destrucción autoinmunitaria de conductos biliares intrahepáticos pequeños y colestasis. Se ha propuesto la designación del término “colangitis biliar primaria” en lugar de cirrosis biliar primaria porque muchos pacientes no tienen cirrosis. Se inicia de manera gradual, casi siempre en mujeres de 40 a 60 años de edad y con frecuencia se detecta por el dato casual de concentraciones altas de fosfatasa alcalina. Se calcula que en Estados Unidos las tasas de incidencia y prevalencia para mujeres son de 4.5 y 65.4 por 100 000, y para varones de 0.7 y 12.1 por 100 000, respectivamente. Estas tasas pueden incrementarse. La frecuencia de la enfermedad en familiares de primer grado de personas afectadas es de 1.3% a 6% y el riesgo se incrementa en familiares de segundo y tercer grado y la tasa de concordancia en gemelos idénticos es elevada. La colangitis biliar primaria se asocia con los genes HLA DRB1*08 y DQB1, así como con IL12A e IL12RB2, que codifican la interleucina-12 alfa y los receptores β2 de interleucina 12, respectivamente e IRF5-TNPO3, que codifica la región de transportina 3 del factor regulador de interferón 5. La enfermedad puede vincularse con síndrome de Sjögren, enfermedad tiroidea autoinmunitaria, síndrome de Raynaud, esclerodermia, hipotiroidismo y celiaquía. Todos los pacientes con colangitis biliar primaria deben ser sometidos a detección en busca de estas enfermedades. La infección con Novosphingobium aromaticivorans o Chlamydophila pneumoniae puede ser un factor desencadenante o causal de cirrosis biliar primaria. Se sospecha que otros desencadenantes incluyen virus (como el betaretrovirus humano), la vacunación con lactobacilos para prevenir vaginitis recurrente y xenobióticos. La monosomía del cromosoma X puede ser un factor predisponente. Entre los factores de riesgo están el antecedente de infecciones vías urinarias (causadas por E. coli o Lactobacillus delbureckii), el tabaquismo, así como el tratamiento de sustitución hormonal y los tintes de pelo y el agrupamiento de casos en tiempo y espacio es un elemento a favor de la intervención causal de agentes ambientales.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Muchos individuos no presentan síntomas durante años. El inicio de la enfermedad clínica es insidioso y puede anticiparse por la presencia de fatiga (somnolencia diurna excesiva) y prurito, que parece correlacionarse con el aumento de las concentraciones séricas de la enzima autotaxina y su producto, el ácido lisofosfatídico. Con la progresión, la exploración física revela hepatoesplenomegalia. Pueden ocurrir lesiones xantomatosas en la piel (eFig. 16–35) y los tendones, así como alrededor de los párpados. Signos tardíos son ...