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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que suele presentarse en personas menores de 40 años.

  • Se caracteriza por depósito excesivo de cobre en hígado y encéfalo.

  • Las concentraciones séricas de ceruloplasmina, la proteína en plasma transportadora de cobre, son bajos.

  • Incremento de la excreción urinaria de cobre y de las concentraciones hepáticas de cobre.

GENERALIDADES

La enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que casi siempre ocurre en personas entre tres y 55 años. En términos generales se ha establecido que la prevalencia mundial es cercana a 30 casos por millón de habitantes, pero la frecuencia de aparición del alelo parece ser mayor que la implicada en esta estimación. El padecimiento se caracteriza por depósito excesivo de cobre en hígado y encéfalo. Se ha demostrado que el defecto genético, que se localiza en el cromosoma 13 (ATP7B), afecta al trifosfato de adenosina transportador de cobre en el hígado y conduce a acumulación hepática de cobre y daño oxidativo de las mitocondrias hepáticas. La mayoría de los pacientes son dobles heterocigotos (es decir, portadores de dos mutaciones diferentes). Se conocen más de 600 mutaciones distintas del gen de la enfermedad de Wilson. La mutación H1069Q produce 37 a 63% de los alelos de la enfermedad en poblaciones originarias del norte de Europa. La principal anomalía fisiológica en la enfermedad de Wilson es la absorción excesiva de cobre en el intestino delgado y la disminución de su excreción hepática, lo que propicia un mayor depósito hístico, sobre todo en hígado, encéfalo, córnea y riñones.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

La enfermedad de Wilson tiende a manifestarse como hepatopatía en adolescentes (más común en mujeres) y como enfermedad neuropsiquiátrica en adultos jóvenes (más común en varones), pero es muy variable y el inicio de los síntomas después de los 40 años de edad es más frecuente de lo que se creía antes. Siempre debe considerarse el diagnóstico en cualquier niño o adulto joven con hepatitis, esplenomegalia con hiperesplenismo, anemia hemolítica con prueba de Coombs negativa, hipertensión portal y anomalías neurológicas o psiquiátricas. También debe pensarse en enfermedad de Wilson en individuos < 40 años de edad con hepatitis crónica o fulminante.

El compromiso hepático varía desde elevación en las pruebas bioquímicas hepáticas (aunque la fosfatasa alcalina puede ser baja, sobre todo en pacientes con hepatopatía aguda grave) hasta cirrosis e hipertensión portal. En un paciente con insuficiencia hepática aguda (se observa mucho más a menudo en mujeres que en varones), el diagnóstico de enfermedad de Wilson se sospecha cuando se observa una relación entre fosfatasa alcalina (en unidades/L) y bilirrubina total (en mg/100 mL) < 4 y una relación entre AST y ALT > 2.2. Las manifestaciones neurológicas se relacionan con disfunción de los núcleos basales e incluyen un síndrome de rigidez acinética similar al parkinsonismo, seudoesclerosis con temblor, ...

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