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Las enfermedades autoinmunitarias son un grupo variable de enfermedades adquiridas en las cuales participan factores genéticos. Tienen en común alteraciones inmunitarias amplias y a menudo comparten características de inflamación generalizada.
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Debido a la superposición de las manifestaciones clínicas, la diferenciación entre las enfermedades autoinmunitarias puede ser difícil, en particular en sus etapas tempranas. Estas enfermedades comparten ciertas características clínicas y la diferenciación entre ellas a menudo es difícil por esta causa. Las manifestaciones comunes incluyen sinovitis, pleuritis, miocarditis, endocarditis, pericarditis, peritonitis, vasculitis, miositis, lesiones cutáneas y nefritis. Las pruebas de laboratorio pueden revelar anemia hemolítica con prueba de Coombs positiva, trombocitopenia, leucopenia, deficiencia o exceso de inmunoglobulinas, anticuerpos antinucleares, factor reumatoide, crioglobulinas, pruebas serológicas positivas falsas para sífilis, otros anticuerpos antifosfolípidos, aumento de las concentraciones de enzimas musculares e hipocomplementemia.
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Algunas de estas anomalías de laboratorio que se encuentran en enfermedades autoinmunitarias (p. ej., resultados positivos falsos para pruebas serológicas de sífilis, factor reumatoide) pueden encontrarse en individuos asintomáticos. Estos cambios pueden demostrarse en ciertos familiares asintomáticos de pacientes con colagenopatías, en personas de edad avanzada, en pacientes que utilizan ciertos fármacos y en pacientes con enfermedades infecciosas crónicas.