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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS CLAVE EN LAS TALASEMIAS
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El luspatercept recibió la aprobación de la FDA para la β-talasemia dependiente de transfusión.
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Es una trampa para el ligando de TGF-β que fomenta la maduración eritroide y reduce las necesidades de transfusión.
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Presencia de microcitosis que no guarda relación con el grado de anemia
Antecedentes familiares positivos.
Antecedente personal de por vida de anemia microcítica.
Recuento eritrocítico normal o mayor.
Morfología eritrocítica anormal con presencia de microcitos, hipocromia, acantocitos y dianocitos.
En la talasemia β, mayores niveles de hemoglobina A2 o F.
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Las talasemias son enfermedades hereditarias que se caracterizan por disminución de la síntesis de cadenas de globina (α o β). La síntesis reducida de dichas cadenas causa una menor síntesis de hemoglobina, lo que al final ocasiona una anemia microcítica hipocrómica por la hemoglobinización deficiente de los eritrocitos. La talasemia se puede considerar como una de las entidades que están dentro de las anemias hemolíticas hiperproliferativas, las anemias vinculadas con hemoglobina normal y las anemias hipoproliferativas, porque todos estos factores intervienen en la patogenia. La característica distintiva en los datos de laboratorio son eritrocitos pequeños (cifras bajas de MCV) y pálidos (valor bajo de hemoglobina corpuscular media [MCH, mean corpuscular hemoglobin]), anemia y recuento eritrocítico normal o elevado (es decir, un gran número de eritrocitos pequeños, pálidos). Aunque los pacientes a menudo tienen un recuento elevado de reticulocitos, por lo general el grado de producción de reticulocitos es insuficiente para cubrir la magnitud de la destrucción eritrocítica (hemólisis) que ocurre en la médula ósea y la anemia persiste.
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La hemoglobina normal del adulto predominantemente es la de tipo A que representa cerca del 98% de la hemoglobina circulante. Dicha forma de hemoglobina se sintetiza a través de un tetrámero de dos cadenas α y dos cadenas β, y podría denominarse α-2β-2. Dos copias del gen de la globina α están en el cromosoma 16 y no hay sustitutivo de la globina α en la formación de la hemoglobina adulta. Una copia del gen de globina β reside en cada cromosoma 11 junto a genes que codifican las globinas δ y γ similares a β (la llamada región del “cúmulo del gen de globina β”). El tetrámero de α-2δ-2 forma la hemoglobina A2 que en circunstancias normales comprende 1% a 3% de la hemoglobina del adulto. El tetrámero α-2γ-2 forma la hemoglobina F, que es la que predomina en la vida fetal, pero que comprende < 1% de la hemoglobina normal del adulto.
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Las talasemias se describen como rasgos talasémicos cuando se detectan datos en estudios de laboratorio que no tienen notable trascendencia clínica, talasemia intermedia cuando a veces surgen necesidades de transfusión eritrocítica u otro elemento trascendental moderado en clínica y talasemia mayor cuando el cuadro es letal y la ...