13-25: Trombocitosis esencial

ACTUALIZACIONES CLÍNICAS CLAVE EN TROMBOCITOSIS ESENCIAL

Un estudio encontró que las dosis bajas de ácido acetilsalicílico (81 mg/día por VO) no son tan efectivas como un régimen administrado cada 12 h para reducir el riesgo de complicaciones trombóticas en pacientes con riesgo bajo.

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

• Mayor número de plaquetas, en ausencia de otras causas.

• Masa eritrocítica normal.

• Ausencia del gen bcr/abl (cromosoma Philadelphia).

GENERALIDADES

La trombocitosis esencial es un trastorno mieloproliferativo raro de causa desconocida en que la proliferación extraordinaria de los megacariocitos en la médula ósea hace que aumente el número de plaquetas. Al igual que ocurre con la policitemia verdadera, el haber detectado una frecuencia alta de mutaciones de JAK2 y otras en estos pacientes permitirá ampliar los conocimientos sobre esta enfermedad.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

A. Síntomas y signos

La mediana de edad en el momento de la aparición del trastorno es de 50 a 60 años y en las mujeres se advierte una incidencia un poco mayor. El médico por lo común sospecha la presencia del problema cuando identifica un mayor número de plaquetas. Con menor frecuencia, el primer signo es la trombosis, que constituye el problema clínico más común. El riesgo de ella aumenta con la edad. Las trombosis venosas pueden aparecer en sitios poco comunes como las venas mesentéricas, hepática o porta. Algunos pacientes presentan eritromelalgia, ardor doloroso de las manos que se acompaña de eritema; esta manifestación cede con certeza con ácido acetilsalicílico. La hemorragia, típicamente de mucosas, es menos frecuente y guarda relación con un defecto cualitativo concomitante de las plaquetas. La esplenomegalia aparece, como mínimo, en 25% de los enfermos.

B. Datos de laboratorio

El signo característico de este trastorno es la trombocitosis que puede rebasar los 2 millones de plaquetas/µL (2 000 × 10⁹/L) (cuadro 13–14). También hay incremento leve del número de leucocitos, aunque no rebasa los 30 000 leucocitos/µL (30 × 10⁹/L), pero con algunas formas mieloides inmaduras. El valor hematocrito es normal. En el frotis de sangre periférica se identifican plaquetas grandes, pero no las formas desgranuladas gigantes que aparecen en la mielofibrosis. La morfología eritrocítica es normal.

En la médula ósea se advierte un número más alto de megacariocitos, pero no se detectan otras anomalías morfológicas. Debe analizarse la sangre periférica en busca del gen de fusión bcr/abl (cromosoma Philadelphia), ya que permite diferenciar la CML, en la que está presente, de la trombocitosis esencial, cuando está ausente.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La trombocitosis esencial debe diferenciarse del incremento del número de plaquetas por causas secundarias. En la trombocitosis reactiva, el número de dichas células rara vez excede de 1 000 000 células/µL (1 000 × ...