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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Esplenomegalia extraordinaria.
Poiquilocitosis con células en forma de lágrima en el frotis de sangre periférica.
Imagen leucoeritroblástica de la sangre; plaquetas gigantes anormales.
En el comienzo, la médula ósea se observa hipercelular y luego hipocelular, con reticulina o fibrosis de colágeno.
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La mielofibrosis primaria es un trastorno mieloproliferativo caracterizado por hematopoyesis clonal que con frecuencia se acompaña de mutaciones en JAK2, CALR o MPL; fibrosis de la médula ósea; anemia; esplenomegalia; y cuadro leucoeritroblástico en la sangre periférica con poiquilocitosis en lágrima. La mielofibrosis también aparece como un cuadro secundario después de otros trastornos mieloproliferativos (como policitemia verdadera o trombocitosis esencial). Se piensa que la fibrosis aparece en reacción a una mayor secreción del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF, platelet-derived growth factor), y posiblemente otras citocinas. En respuesta a la fibrosis de médula ósea, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos se encargan de la hematopoyesis extramedular. En estos sitios se reactivan las células del mesénquima que se encargan de la hematopoyesis fetal. Acorde con la clasificación de 2016 de la OMS, la mielofibrosis primaria “prefibrótica” se distingue de la forma primaria “manifiestamente fibrótica”; la primera podría simular trombocitosis primaria en su forma de presentación y la distinción entre ambas tiene relevancia pronóstica.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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La mielofibrosis primaria afecta a adultos mayores de 50 años y su comienzo suele ser gradual. El cuadro inicial más frecuente es el de fatiga por anemia o plétora abdominal vinculada con la esplenomegalia. Entre los cuadros poco comunes iniciales están hemorragia y dolor óseo. En la exploración casi siempre se detecta esplenomegalia y suele ser masiva. En más de 50% de los casos también hay hepatomegalia.
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En etapas ulteriores de la enfermedad se advierte insuficiencia progresiva de la médula ósea porque se torna cada vez más fibrótica. La trombocitopenia progresiva ocasiona hemorragia. Persiste el agrandamiento del bazo, lo cual ocasiona saciedad temprana. Pueden surgir episodios dolorosos por infarto esplénico. La persona se torna caquéctica y puede mostrar dolor óseo intenso, especialmente en los muslos. La hematopoyesis en el hígado origina hipertensión porta con ascitis, várices esofágicas y a veces mielitis transversa, por la mielopoyesis en el espacio epidural.
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B. Datos de laboratorio
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Por lo general, hay anemia al inicio. El recuento leucocítico es variable (en niveles bajos, normales o altos) y a veces aumenta a 50 000 células/µL (50 × 109/L). El número de plaquetas es variable. Los datos del frotis de sangre periférica son espectaculares, pues hay poiquilocitosis notable e innumerables formas de células en forma de lágrima en la línea eritrocítica (eFig. 13–21). Aparecen eritrocitos nucleados, hay desplazamiento de las series mieloides, y las formas inmaduras incluyen un porcentaje pequeño de promielocitos o mieloblastos. La ...