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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Mayor número de leucocitos.
Desplazamiento notable de la serie mieloide hacia la izquierda, pero con un porcentaje bajo de promielocitos y blastos.
Presencia del gen bcr/abl (cromosoma Philadelphia).
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La CML es un trastorno mieloproliferativo que se caracteriza por la producción excesiva de células mieloides; estas últimas continúan diferenciándose y circulan en cantidades mayores en la sangre periférica.
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La CML se caracteriza por una anomalía cromosómica específica y otra molecular también específica. El cromosoma Philadelphia es una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22. El segmento 9q translocado contiene abl, un protooncogén que es recibido en un sitio específico en 22q, que es el agrupamiento del punto final (bcr). El gen de fusión bcr/abl genera una nueva proteína que difiere del transcripto normal del gen abl en que posee actividad de tirosina cinasa. Este trastorno es el primer ejemplo de “adicción” de las células cancerosas a la tirosina cinasa.
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La CML temprana (“fase crónica”) no se comporta como una enfermedad maligna. No se pierde la función normal de la médula ósea, los leucocitos se diferencian y a pesar de algunas anomalías cualitativas, los neutrófilos combaten de manera normal las infecciones. Sin embargo, sin tratamiento la CML es inherentemente inestable, y sin tratamiento la enfermedad progresa a una fase acelerada y luego a una fase aguda de blastos, que es morfológicamente idéntica a la leucemia aguda.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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La CML es un trastorno de la etapa media de la vida (la mediana de edad al aparecer el trastorno es de 55 años). El paciente por lo común señala que tiene fatiga, sudores nocturnos y febrícula vinculada con el estado hipermetabólico causado por la producción excesiva de leucocitos. Los enfermos también se quejan de sensación de plétora abdominal producida por la esplenomegalia. En algunos casos se identifica en forma accidental leucocitosis. En contadas ocasiones el cuadro inicial será un síndrome clínico que depende de la leucoestasia que incluye visión borrosa, insuficiencia respiratoria o priapismo. El recuento leucocítico en estos casos suele ser > 100 000/µL (100 × 109/L) pero < 500 000/µL (500 × 109/L). En la exploración física se advierte esplenomegalia (a veces muy importante) y puede haber dolor del esternón a la palpación, como signo de expansión excesiva de la médula ósea. En los casos identificados durante la vigilancia de estudios de laboratorio sistemáticos, por lo común los hallazgos anteriores no se identifican. La aceleración de la enfermedad suele acompañarse de fiebre en ausencia de infección, dolor óseo y esplenomegalia.
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B. Datos de laboratorio
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La CML se caracteriza por un mayor número de leucocitos; la mediana de esta variable en el diagnóstico es de 150 000 células/ µL ...