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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS CLAVE EN AMILOIDOSIS
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El tratamiento para el amiloide AA es el tratamiento de la causa subyacente de inflamación.
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El tratamiento de la TTR familiar es el trasplante hepático, el de la TTR adquirida es con tafamidis o inotersén.
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Positividad de la proteína amiloide al rojo Congo en la biopsia de tejido.
La proteína amiloide es una cadena ligera de inmunoglobulinas kappa o lambda.
Paraproteína de cadena ligera en suero, orina o en ambos líquidos.
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La amiloidosis es un trastorno poco frecuente en el que se deposita anormalmente una proteína en los tejidos y ocasiona disfunción de órganos. La propensión de una proteína a ser amiloidogénica es consecuencia del plegamiento alterado durante la traducción o después de esta y la falta de hidrosolubilidad consecuente. La entrada de la proteína amiloide a los tejidos rebasa su salida, de tal forma que inexorablemente se acumula el amiloide y origina disfunción de órganos y al final insuficiencia de ellos y muerte prematura.
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La amiloidosis se clasifica por el tipo de proteína amiloide depositada. Las seis categorías son primaria (cadena ligera de inmunoglobulina [AL]), secundaria (proteína A sérica, producida en condiciones inflamatorias [AA]), hereditaria (transtiretina [TTR] mutada, muchas otras), senil (TTR tipo nativo, péptido natriurético auricular, otros), relacionada con diálisis (microglobulina β2, no filtrada por las membranas de diálisis [Abeta-2M]) y LECT2 (relacionada con etnicidad latina). La amiloidosis se clasifica también en formas localizadas (depósitos de amiloide solamente en un tipo particular de tejido u órgano) o, con mayor frecuencia, sistémica (depósito generalizado de amiloide).
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Las personas con amiloidosis localizada tienen síntomas y signos que dependen del órgano particular afectado, como ronquera (cuerdas vocales) o proptosis o perturbaciones visuales (órbita). Los individuos con amiloidosis sistémica presentan síntomas y signos de síndromes inexplicados que incluyen insuficiencia cardiaca (miocardiopatía infiltrante/restrictiva), síndrome nefrótico, absorción deficiente y pérdida de peso, disfunción hepática, insuficiencia del sistema autónomo, síndrome del túnel carpiano (a menudo bilateral) y neuropatía periférica sensorimotora. Otros síntomas y signos comprenden macroglosia, placas céreas ásperas en la piel, contusiones (que incluyen las zonas periorbitarias), tos o disnea y dificultad para la deglución. Estas manifestaciones surgen de manera gradual, y el diagnóstico de la enfermedad por lo común se confirma en fecha tardía de la evolución de la misma.
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B. Datos de laboratorio
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El diagnóstico de proteína amiloide se confirma con biopsia hística que identifique el depósito de una sustancia de color rosa en el tejido con la tinción de hematoxilina y eosina. La proteína capta el color rojo del rojo Congo y adquiere un color de manzana verde con la luz polarizada. El amiloide es una fibrilla de tres cordones compuesta de la proteína ...