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Las personas con amiloidosis localizada tienen síntomas y signos que dependen del órgano particular afectado, como ronquera (cuerdas vocales) o proptosis o perturbaciones visuales (órbita). Los individuos con amiloidosis sistémica presentan síntomas y signos de síndromes inexplicados que incluyen insuficiencia cardiaca (miocardiopatía infiltrante/restrictiva), síndrome nefrótico, absorción deficiente y pérdida de peso, disfunción hepática, insuficiencia del sistema autónomo, síndrome del túnel carpiano (a menudo bilateral) y neuropatía periférica sensorimotora. Otros síntomas y signos comprenden macroglosia, placas céreas ásperas en la piel, contusiones (que incluyen las zonas periorbitarias), tos o disnea y dificultad para la deglución. Estas manifestaciones surgen de manera gradual, y el diagnóstico de la enfermedad por lo común se confirma en fecha tardía de la evolución de la misma.
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B. Datos de laboratorio
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El diagnóstico de proteína amiloide se confirma con biopsia hística que identifique el depósito de una sustancia de color rosa en el tejido con la tinción de hematoxilina y eosina. La proteína capta el color rojo del rojo Congo y adquiere un color de manzana verde con la luz polarizada. El amiloide es una fibrilla de tres cordones compuesta de la proteína amiloide, la proteína amiloide P y un glucosaminoglucano. Las fibrillas amiloides forman hojas con plegamiento beta, como se demuestra por microscopio electrónico. En la amiloidosis primaria, la proteína mieloide es una cadena ligera de inmunoglobulina kappa o lambda.
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Si se sospecha la forma sistémica de la amiloidosis, la aspiración a ciegas del cojincillo graso abdominal demuestra amiloide en 66% de las veces. Si con este no se obtienen datos, habrá que extraer un fragmento de biopsia del órgano afectado. En 90% de los pacientes con amiloidosis primaria, el análisis del suero y la orina indicará la presencia de la paraproteína de cadena ligera kappa o lambda por medio de PEP, IFE o la cuantificación de cadenas ligeras libres; en el resto de los casos, por medio de espectroscopia de masas se identifica una cadena ligera en la biopsia de tejido. El amiloide lambda es más frecuente que el kappa, una proporción relativa que es contraria a la observada en la estequiometría normal de linfocitos B. La mayoría de los pacientes con amiloidosis primaria tiene un pequeño exceso de células plasmáticas restringidas por kappa o lambda en la médula ósea (pero < 10%). La médula ósea puede o no tener depósito amiloide intersticial o amiloide en los vasos sanguíneos.
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Las personas con amiloidosis cardiaca primaria tienen una miocardiopatía infiltrante, con paredes gruesas de ventrículos en el ecocardiograma, que a veces presenta un perfil peculiar moteado. Como dato paradójico, en el ECG son bajos los voltajes de QRS. La MRI cardiaca muestra una intensificación tardía distintiva de gadolinio que resulta diagnóstica. Si el amiloide infiltró los riñones, por lo regular hay albuminuria que puede estar dentro de los límites nefróticos. Al final de la afectación de riñones disminuye la función de tales órganos.