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Esta enfermedad es una causa común de ESKD en personas más jóvenes. Se acompaña de una evolución casi siempre uniforme e irremisible hasta ESKD. El tipo juvenil (nefronoptisis juvenil) es un trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones de cualquiera de los 20 genes NPHP. El tipo que aparece en la vida adulta o enfermedad quística medular es dominante autosómico. Los dos tipos se manifiestan por múltiples quistes pequeños en la unión corticomedular y en la médula de los riñones. La corteza se torna fibrótica y conforme evoluciona la enfermedad aparecen inflamación intersticial y esclerosis glomerular.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Los pacientes de ambas formas presentan poliuria, palidez y letargo. En etapas ulteriores de la enfermedad se identifica hipertensión. La forma juvenil ocasiona retraso del crecimiento y ESKD antes de cumplir 20 años de edad. Se requiere el consumo de sodio y agua en grandes cantidades por la pérdida renal de sal. En la ecografía y la CT se identifican riñones pequeños con cicatrices.
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TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
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Hoy en día, no se cuenta con medidas médicas que eviten la evolución hasta llegar a la insuficiencia renal. Es esencial el consumo suficiente de sodio y agua para reponer las pérdidas renales.