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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Por lo general, se descubre de manera incidental en pruebas de detección sistemáticas.
Cálculos renales, poliuria, hipertensión, estreñimiento, fatiga, cambios mentales.
Dolor óseo; rara vez lesiones quísticas y fracturas patológicas.
PTH sérica incrementada, aumento del calcio sérico y urinario; el fosfato urinario es alto, con fosfato sérico bajo a normal; la fosfatasa alcalina es normal a alta.
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El hiperparatiroidismo primario es la causa más frecuente de hipercalcemia, con una prevalencia calculada de 0.89% de la población en Estados Unidos. Sin embargo, no se diagnostica ni trata lo suficiente . Puede surgir en cualquier edad, pero es más frecuente durante la séptima década de la vida y en mujeres (74%). Antes de los 45 años de edad, la prevalencia es similar en varones y mujeres. Es más prevalente en personas de raza negra, seguida de caucásicos y después de otros grupos étnicos.
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Las glándulas paratiroides varían en número y localización y de manera ectópica se localizan dentro de la glándula tiroides, en la parte alta del cuello o en la vaina carotídea, en el espacio retroesofágico, y dentro del timo o del mediastino. El hiperparatiroidismo se debe al aumento de secreción de hormona paratiroidea, por lo general en un adenoma paratiroideo único (80%), y con menor frecuencia por hiperplasia de dos o más glándulas paratiroides (20%) o carcinoma (< 1%). Sin embargo, cuando el hiperparatiroidismo aparece antes de los 30 años de edad, hay mayor incidencia de enfermedad multiglandular (36%) y carcinoma paratiroideo (5%). El tamaño del adenoma paratiroideo se correlaciona con las concentraciones séricas de hormona paratiroidea.
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El hiperparatiroidismo es familiar en cerca del 5% a 10% de los casos. Sin embargo, el hiperparatiroidismo que se manifiesta antes de los 45 años edad tiene una elevada posibilidad de ser de origen familiar. Tal vez haya hiperplasia paratiroidea en MEN tipo 1, 2 (2A) y 4. (Véase cuadro 26–12). En MEN 1, el hiperparatiroidismo multiglandular es casi siempre la manifestación inicial; al final se presenta en 90% de los individuos afectados. El hiperparatiroidismo en MEN 2 (2A) es menos frecuente que el de la MEN 1 y casi siempre más leve. El síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular es un trastorno familiar autosómico dominante inusual en que los adenomas paratiroideos o los carcinomas se acompañan de tumores de la mandíbula y de lesiones renales. El hiperparatiroidismo familiar aislado se refiere al hiperparatiroidismo familiar sin ninguna característica extraparatiroidea de otros síndromes de hiperparatiroidismo más complejos. Los familiares afectados pueden albergar una expresión fenotípica incompleta de MEN 1 o síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular o mutaciones de la línea germinativa en otros genes, como CASR (que codifica el receptor sensible al calcio), CDC73 o GCM2.
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El hiperparatiroidismo produce excreción renal excesiva de calcio y fosfato. La PTH estimula la resorción tubular renal de calcio; sin embargo, el hiperparatiroidismo causa hipercalcemia e incremento del calcio ...