26-20: Raquitismo y osteomalacia

En pacientes con una concentración elevada de FGF-23 es posible realizar pruebas genéticas en busca de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (PHEX), raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (FGF23) y raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (DMPI).

En los pacientes hipofosfatémicos sin estas mutaciones es razonable buscar un tumor que provoque osteomalacia, en especial cuando existe dolor de huesos o fracturas.

Estos tumores suelen ser pequeños y se identifican en cualquier sitio, por lo que lo ideal es la PET/CT DOTATATE de todo el cuerpo.

Para los pacientes con hipofosfatemia tumoral, la resección del tumor normaliza la concentración sérica de fosfato, pero cerca de 20% sufre una recurrencia, casi siempre en la misma ubicación.

Tanto en la hipofosfatemia tumoral como en la genética por FGF23, el tratamiento con burosumab mejora la osteomalacia.

Para los pacientes que no pueden consumir burosumab o en aquellos con hipofosfatemia persistente es necesario administrar fosfato complementario por VO a largo plazo; el fosfato oral a dosis mayores causa diarrea, por lo que muchos pacientes no alcanzan una concentración sérica normal de fosfato. También se administra calcitriol, a dosis de 0.25 a 0.5 mcg diarios, para mejorar la absorción deficiente de calcio provocada por el fosfato oral.

En los pacientes con hipofosfatasia es posible administrar asfotasa alfa. La teriparatida contribuye a mejorar el dolor óseo y la cicatrización de las fracturas. Los bisfosfonatos están contraindicados.

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

• Disminución de la densidad ósea por descenso de la mineralización.

• Causado por deficiencia en calcio, fósforo o bajas concentraciones de fosfatasa alcalina.

• Raquitismo: mineralización ósea defectuosa en la niñez o adolescencia antes de la fusión epifisaria.

• Osteomalacia: mineralización ósea defectuosa en adultos con fusión de epífisis.

• Debilidad muscular proximal dolorosa (sobre todo en la cintura pélvica); dolor óseo.

• Decremento de la 25-hidroxivitamina D, hipocalcemia, hipocalciuria, hipofosfatemia, hiperparatiroidismo secundario.

• Se observan imágenes radiográficas características.