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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Muchas veces es asintomática.
El dolor óseo puede ser el primer síntoma.
Cifosis, tibias arqueadas, cabeza grande, sordera y fracturas frecuentes.
Concentraciones séricas normales de calcio y fosfato; fosfatasa alcalina elevada; hidroxiprolina urinaria aumentada.
Huesos densos y expandidos en las radiografías.
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La enfermedad de Paget del hueso se manifiesta por una o más lesiones óseas con un alto volumen de hueso y formación de osteoide desorganizado. En el hueso afectado en primer lugar ocurre incremento de la actividad de los osteoclastos, que causan lesiones líticas en el hueso que pueden progresar en 1 cm/año. Se continúa con incremento de la actividad osteoclástica, produciendo altas tasas de formación de hueso desorganizado. El hueso afectado se torna vascularizado, débil y deforme. Finalmente, aparece una fase final de agotamiento con reducción notable de la actividad de las células óseas y huesos anormales que pueden aumentar de tamaño con deformidad esquelética.
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La prevalencia de la enfermedad de Paget ha disminuido en casi 36% en los últimos 20 años, sin embargo, es la segunda enfermedad ósea más común después de la osteoporosis. Es más habitual en el Reino Unido y en áreas de migración europea, y es poco común en África, India, Asia y Escandinavia. En Estados Unidos, la enfermedad de Paget suele diagnosticarse en pacientes > 40 años y afecta a casi 1% de los individuos caucásicos > 55 años, con una prevalencia que aumenta con la edad. Casi 20% de los casos presentan síntomas, pero la mayoría se descubren incidentalmente durante los estudios de imagen o debido a las elevaciones descubiertas incidentalmente en la fosfatasa alcalina sérica
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Se ha propuesto que la enfermedad de Paget del hueso es causada por una infección viral en individuos genéticamente susceptibles, pero se desconoce la causa exacta. Casi 20% de los casos son familiares y se transmiten como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta. Las mutaciones en el gen SQSTM1 se han identificado en el 35% de los casos con enfermedad de Paget familiar y en 7% de pacientes con enfermedad de Paget aparentemente esporádica.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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La enfermedad de Paget con frecuencia es asintomática y leve. Solo el 27% de los individuos afectados son sintomáticos al momento del diagnóstico. La enfermedad de Paget involucra múltiples huesos (poliostótica) en el 72% y solamente un hueso (monostótica) en el 28%. Se manifiesta con mayor frecuencia en la pelvis, vértebras, femúr, húmero y cráneo. Los huesos se dañan de inmediato y no suele abarcar otros durante la evolución. El primer síntoma es casi siempre dolor y suele describirse como sordo y profundo, y a menudo empeora por la noche. Puede ocurrir en el hueso afectado o en una articulación adyacente, que puede estar afectada con artritis degenerativa. La enfermedad de Paget típicamente afecta en primer lugar ...