26-29: Otros síndromes de neoplasia endocrina múltiple

INTRODUCCIÓN

Los pacientes con complejo de Carney desarrollan hiperplasia nodular suprarrenocortical que puede producir anomalías cutáneas, síndrome de Cushing, adenomas hipofisarios secretores de GH o hiperplasia hipofisaria con acromegalia, tumores tiroideos, tumores de células gonadales de Sertoli, mixomas del corazón y mama, y otras neoplasias malignas. Los pacientes con síndrome de McCune-Albright manifiestan pubertad precoz (en especial las niñas) consecutiva a hipersecreción gonadal. La presencia de nódulos suprarrenales múltiples rara vez ocasiona síndrome de Cushing. El hipertiroidismo es consecutivo a nódulos tiroideos funcionalmente autónomos y acromegalia a un tumor hipofisario secretor de GH. Estos enfermos padecen displasia fibrosa de los huesos e hipofosfatemia con fracturas óseas frecuentes. Se han publicado algunos casos de muerte súbita. El síndrome de von Hippel Lindau (VHL) tipo 2 se relaciona con feocromocitomas, tumores neuroendocrinos pancreáticos o duodenales, hiperparatiroidismo y tumores hipofisarios, así como hemangiomas y adenocarcinomas renales. Las mutaciones de la línea germinativa del factor 2A inducible por hipoxia (HIF2A) predisponen a la aparición de feocromocitomas, somatostatinomas pancreáticos o duodenales, eritrocitosis y a anomalías retinianas. La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) se relaciona con feocromocitomas y somatostatinomas pancreáticos o duodenales, así como neurofibromas y hamartomas hipotalámicos. El síndrome de Beckwith Wiedemann se relaciona con incremento en el riesgo de cáncer, en particular con tumor de Wilms y hepatoblastoma, pero también con neuroblastoma, carcinoma suprarrenocortical, neuroblastoma, feocromocitoma y paraganglioma.