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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Hirsutismo, acné, trastornos menstruales.
Virilización: aumento de la musculatura, alopecia andrógena, engrosamiento de la voz, crecimiento del clítoris.
Rara vez hay un tumor pélvico palpable.
Incremento de DHEAS y androstendiona séricas en los trastornos suprarrenales; variable en otros.
Con frecuencia aumenta la testosterona sérica.
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El hirsutismo se define como crecimiento excesivo de pelo terminal en cantidades inaceptables desde el punto de vista estético con patrón masculino en mujeres. El hirsutismo significativo afecta casi 5% a 10% de mujeres de origen no asiático en edad fértil y a más de 40% de las mujeres en algún momento de su vida. La cantidad de crecimiento de vello que parece inaceptable depende del grupo étnico de la mujer y de las normas familiares y culturales. La virilización es el desarrollo de características físicas masculinas, como desarrollo muscular pronunciado, voz grave, calvicie de patrón masculino e hirsutismo más intenso.
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Puede ser idiopático o familiar, o ser resultado de los siguientes trastornos: síndrome de ovarios poliquísticos (PCOS, polycistic ovary syndrome), hipertricosis ovárica, defectos enzimáticos esteroidogénicos, trastornos neoplásicos o rara vez, fármacos, acromegalia o enfermedad de Cushing inducida por ACTH.
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A. Idiopático o familiar
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La mayoría de las mujeres con hirsutismo o alopecia andrógena no presenta hiperandrogenismo detectable; las pacientes tienen predisposición familiar notoria al hirsutismo que puede considerarse normal en el contexto de sus antecedentes genéticos. Es posible encontrar aumento de las concentraciones séricas de glucurónido de androstendiol, un metabolito de la dihidrotestosterona producido en la piel, en cantidades inaceptables desde el punto de vista estético.
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B. Síndrome de ovarios poliquísticos (PCOS, hipertecosis, síndrome de Stein-Leventhal)
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El PCOS es un trastorno funcional común de los ovarios de causa desconocida (véase cap. 18). Explica por lo menos 50% de todos los casos de hirsutismo asociado con concentraciones elevadas de testosterona sérica. Es familiar y se transmite como un trastorno poligénico complejo cuya expresión fenotípica puede implicar variantes genómicas protectoras y susceptibles.
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El diagnóstico de PCOS debe cumplir tres criterios: 1) exceso de andrógenos con hiperandrogenismo clínico o concentraciones elevadas de testosterona libre o total de suero; 2) disfunción ovárica con oligoanovulación o morfología ovárica poliquística; y 3) ausencia de otras causas de exceso de testosterona o anovulación como embarazo, disfunción tiroidea, deficiencia de 21-hidroxilasa, secreción de testosterona neoplásica, síndrome de Cushing o hiperprolactinemia.
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Las mujeres afectadas generalmente tienen signos de hiperandrogenismo, incluyendo hirsutismo, acné, o adelgazamiento del cabello con patrón masculino. El hiperandrogenismo persiste después de la menopausia natural. Sin embargo, las mujeres con ascendencia del este asiático tienen menos probabilidades de presentar hirsutismo. La mayoría de las mujeres también tiene concentraciones séricas elevadas de testosterona o niveles libres de testosterona. Casi 70% de las mujeres afectadas tiene ovarios poliquísticos en la ...