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26-37: Síndrome de Turner (disgenesia gonadal)

Paul A. Fitzgerald

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO

  • Talla baja con concentraciones normales de GH.

  • Amenorrea primaria o insuficiencia ovárica temprana.

  • Epicanto, membranas cervicales (cuello alado), cuartos metacarpianos cortos.

  • Anomalías renales y cardiovasculares.

El síndrome de Turner comprende un grupo de trastornos en el cromosoma X que se relacionan con aborto espontáneo, hipogonadismo primario, talla baja y otras anomalías fenotípicas (cuadro 26–15). Afecta a 1% a 2% de los fetos (de los cuales 97% culmina en aborto) y constituye cerca de 10% de todos los abortos espontáneos. Sin embargo, afecta a una de cada 2 500 recién nacidas vivas. Las pacientes con el síndrome característico (alrededor de 50% de los casos) carecen de uno de los dos cromosomas (cariotipo 45,XO). Casi 12% de los pacientes albergan mosaicismo para secuencias cromosómicas Y. Otras personas con síndrome de Turner tienen alteraciones en el cromosoma X, como anillo del X o Xq (X/X anormal), o deleciones del cromosoma X que afectan a todas las células somáticas o algunas de ellas (mosaicismo XX/XO).

Cuadro 26–15.Manifestaciones del síndrome de Turner.
Ver cuadro||Descargar (.pdf)
Cuadro 26–15. Manifestaciones del síndrome de Turner.
Sistemas afectados Síntomas, signos o trastornos
Cabeza y cuello

Paladar ojival (35%)

Línea capilar posterior baja (40%)

Micrognatia (60%)

Cuello alado (40%)
Anormalidades oculares

Cataratas, opacidades corneales

Pliegues epicánticos (20%)

Estrabismo (15%)

Ptosis (10%)
Anormalidades auditivas y auriculares

Hipoacusia de conducción (30%) y otitis media recurrente (60%)

Implantación baja y rotación posterior de orejas
Anormalidades cardiovasculares

Dilatación o aneurisma aórtico (25% con válvula aórtica bicúspide)

Válvula aórtica bicúspide (30%) con estenosis o insuficiencia aórticas

Coartación (14%) y necrosis medial quística de la aorta

Hipertensión (50%, idiopática o por coartación o nefropatía)

Retorno venoso pulmonar anómalo parcial (18%)
Trastornos digestivos

Aclorhidria

Celiaquía (8%)

Carcinoma de colon

Transaminasas hepáticas elevadas (65%)

Enfermedad inflamatoria intestinal (3%)

Telangiectasias con hemorragia
Anormalidades renales (60%) Riñón en herradura (10%), duplicación o posición anormal de la pelvis renal o uréteres (15%)
Anormalidades gonadales Disgenesia gonadal (amenorrea primaria 80%) o insuficiencia ovárica precoz (20%)
Anormalidades óseas y de las extremidades

Talla baja (98%)

Tórax ancho (en escudo) con pezones hipoplásicos y separados

Cúbito valgo de brazos (50%) y rodillas valgas (35%)

Linfedema de manos y pies (30%)

Deformidad de muñeca de Madelung (5%)

Osteopenia (65%)

Escoliosis (10%)

Cuartos metacarpianos cortos (40%)
Trastornos del SNC

Falta de madurez emocional (40%)

Discapacidad de aprendizaje y ADHS (40%)

Hipoacusia neurosensorial
Trastornos de la piel y uñas

Uñas hiperconvexas

Formación queloide

Nevos pigmentados
Trastornos concomitantes

Tiroiditis autoinmunitaria (de Hashimoto) (37%)

Diabetes mellitus (10%) o intolerancia a la glucosa (35%)

Dislipidemia

Hiperuricemia

Neuroblastoma (1%)

Obesidad

Artritis reumatoide

ADHD, trastorno por déficit de atención/hiperactividad; SNC, sistema nervioso central.

1. SÍNDROME DE TURNER CLÁSICO (DISGENESIA GONADAL 45,XO)

Manifestaciones clínicas

A. Síntomas y signos

Las manifestaciones del síndrome de Turner son variables y a ...

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