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En todos los genes, la información está contenida en regiones denominadas exones, que se intercalan con tramos de DNA conocidos como intrones que no codifican ninguna información sobre la secuencia de proteínas. Sin embargo, los intrones pueden contener secuencias genéticas reguladoras y algunos intrones son tan grandes que codifican un gen totalmente diferente.
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La ubicación exacta de un gen en un cromosoma es su locus, y la matriz de locus constituye el mapa del genoma humano. En la eFigura 40–2 se muestra una variación de este mapeo, identificando los locus que se sabe participan en enfermedades humanas. La diferencia en la mayor resolución de ordenamiento de los genes que se puede obtener por técnicas moleculares (como el análisis de ligamiento genético) en comparación con las técnicas citogenéticas (como la visualización de pequeños defectos) es sustancial, aunque la brecha se está reduciendo. Los cromosomas del cariotipo “estándar” que se muestra en la efigura 40–1 tienen alrededor de 450 bandas visibles; en las mejores condiciones citológicas y microscópicas, se observa un total de casi 1 600 bandas. Pero incluso en esta configuración ampliada, cada banda contiene docenas, a veces cientos, de genes individuales. Por lo tanto, la desaparición (deleción) de una banda pequeña implicará la pérdida de muchas secuencias de codificación y tendrá diversos efectos sobre el fenotipo. Las técnicas citogenéticas rutinarias de visualización de los cromosomas se están sustituyendo en gran medida por métodos basados en matrices génicas.
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El número y el reordenamiento de los genes en los cromosomas homólogos son idénticos, aunque las secuencias de codificación reales de genes homólogos o el número de copias de esos genes no lo sean. Las copias homólogas de un gen se denominan alelos. Al comparar alelos, debe especificarse en qué nivel de análisis se realiza la comparación. Cuando los alelos son verdaderamente idénticos, ya que sus secuencias de codificación y el número de copias son invariables, el individuo es homocigoto en ese locus. A un nivel más general, los alelos pueden ser idénticos al nivel funcional a pesar de las sutiles variaciones de la secuencia de nucleótidos, con el resultado de que las proteínas producidas a partir de los dos alelos son idénticas o que las diferencias que haya en la secuencia de aminoácidos no influirán en la función de la proteína. Si el individuo se analiza al nivel del fenotipo proteínico, la homocigosidad alélica volvería a ser un descriptor adecuado. Sin embargo, si el análisis se realiza al nivel ...