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Desde hace tiempo se ha buscado la posibilidad de sustituir un gen mutante en las células que están más afectadas y que causan una enfermedad. Una alternativa es insertar una copia normal del gen defectuoso en un órgano que puede producir la proteína defectuosa. Tras una considerable investigación en animales, el éxito reciente en seres humanos ha demostrado ser promisorio en algunas enfermedades genéticas graves. Por ejemplo, se insertó un virus “adenoasociado” que contiene una copia normal del factor IX de coagulación en el hígado de los pacientes con hemofilia B y eliminó en gran medida la necesidad de administración intravenosa del factor de coagulación faltante. En un método diferente, se inyectó una copia normal de un gen mutante que causa distrofia de retina en un paciente, lo que ocasionó restablecimiento de la visión. Se están llevando a cabo numerosos estudios clínicos y preclínicos para otros trastornos genéticos.
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Collins
FS
et al. The next phase of human gene-therapy oversight. N Engl J Med. 2018;379:1393.
[PubMed: 30110242]
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Porteus
M. Closing in on treatment for hemophilia B. N Engl J Med 2017;377:2274.
[PubMed: 29211662]
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Russell
S
et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 2017;390:84.
[PubMed: 28712537]