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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
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Rasgos craneofaciales típicos (occipucio plano, epicantos, lengua grande).
Retraso mental.
Cardiopatía congénita (p. ej., malformaciones del conducto auriculoventricular) en 50% de los pacientes.
Demencia tipo Alzheimer en la adultez temprana a media.
Tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) o un reordenamiento cromosómico que produce tres copias de una región del brazo largo del cromosoma 21.
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Cerca de 0.5% de todos los embarazos en mujeres muestran trisomía para el cromosoma 21. Debido al aumento de la mortalidad fetal, la incidencia de nacimientos con síndrome de Down es de uno por cada 700, pero varía desde uno por cada 1 000 en madres jóvenes hasta tres veces más en mujeres en edad avanzada para la maternidad. Es posible detectar un feto con síndrome de Down en el primer trimestre y al inicio del segundo trimestre del embarazo a través de un análisis sérico de las concentraciones de α-fetoproteína y otros marcadores biológicos (estudio de marcadores múltiples), así como a través de la búsqueda del engrosamiento de la nuca o menor desarrollo del hueso nasal por medio de ecografía fetal. Se puede realizar un diagnóstico prenatal con alta sensibilidad y especificidad al analizar el DNA fetal que circula en la sangre materna. El riesgo de concebir a un niño con síndrome de Down se incrementa de manera exponencial en relación con la edad de la madre al momento del embarazo; dicho riesgo aumenta de manera notable después de los 35 años de edad. Hacia los 45 años de vida, la razón de momios de que una mujer tenga un hijo afectado es hasta de uno por cada 40 nacimientos. De igual forma, también se aumenta el riesgo de presentar otras anomalías asociadas con trisomías, debido a la predisposición de los ovocitos viejos a la ausencia de disyunción durante la meiosis. Existe bajo riesgo para una trisomía asociada con edad paterna avanzada. Sin embargo, los varones mayores pueden tener un mayor riesgo de procrear un hijo con una nueva anomalía autosómica dominante. No obstante, debido a que hay gran variedad de alteraciones, la probabilidad de procrear un hijo con una entidad patológica específica es muy baja.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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El síndrome de Down por lo general se diagnostica al nacimiento, con base en las características craneofaciales específicas comunes, hipotonía y un pliegue palmar único. Algunos de los problemas graves que se advierten desde el nacimiento o que aparecen en la infancia son atresia duodenal, cardiopatías congénitas (en especial comunicación auriculoventricular) y cáncer hematológico. Las anomalías intestinales y cardiacas por lo general responden a la cirugía. La leucemia neonatal transitoria suele responder al tratamiento conservador. Durante la infancia, aumenta la incidencia de leucemia linfoblástica y mieloide aguda. La inteligencia de los individuos afectados varía en un amplio espectro. Muchas personas con síndrome de Down se desempeñan bien ...