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Capítulo adaptado y actualizado con autorización de Nicoll D et al. Guide to diagnostic tests, 7th ed. McGraw-Hill, 2017.
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Los estudios diagnósticos pueden ser de gran utilidad para el médico cuando se indican de forma apropiada; pueden ser útiles para la detección, es decir, para identificar factores de riesgo de enfermedad y reconocer enfermedades ocultas en pacientes asintomáticos. La identificación de factores de riesgo permite realizar intervenciones tempranas que evitan la aparición de una enfermedad, del mismo modo que el reconocimiento temprano de alguna anomalía oculta reduce su morbilidad y mortalidad al instituir un tratamiento temprano. Es recomendable la medición de la presión arterial para el cuidado preventivo de los adultos con riesgo bajo asintomático. También se recomienda la detección del cáncer de mama, cuello uterino y colon, en tanto que la identificación del cáncer de próstata (con uso del antígeno prostático específico [PSA, prostate-specific antigen]), el cáncer pulmonar (en pacientes sin antecedentes de tabaquismo) y el cáncer tiroideo es controversial. Debe evitarse la detección que carezca de beneficios demostrados. Las pruebas óptimas de detección deben satisfacer los criterios enumerados en el cuadro e2–1. Algunos resultados de pruebas de detección requieren estudios confirmatorios (p. ej., pruebas rápidas de anticuerpos [Ab, antibody] contra VIH).
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Los estudios también son útiles para el diagnóstico, es decir, para establecer o excluir enfermedades en personas sintomáticas. Algunas pruebas contribuyen en el diagnóstico temprano después del inicio de los signos y síntomas; otras son útiles para establecer diagnóstico diferencial y otras más ayudan a determinar la gravedad, etapa o actividad de la enfermedad.
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Las pruebas pueden tener utilidad en el tratamiento del paciente, ayudan a 1) estimar el pronóstico y facilitar la toma de decisiones terapéuticas, 2) vigilar la evolución de la enfermedad o la respuesta al tratamiento (progresión, estabilidad, enfermedad residual o remisión), 3) elegir el fármaco y ajustar el tratamiento, 4) detectar recurrencias de la enfermedad y 5) determinar la necesidad de hospitalización y valorar si el paciente puede ser dado de alta.
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Un campo en evolución es la medicina personalizada, que consiste en adaptar el tratamiento a un paciente individual. La medicina de precisión está surgiendo como una herramienta para que el paciente reciba el tratamiento apropiado con base en las características biológicas y moleculares ...