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ACTUALIZACIONES CLÍNICAS EN MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA
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El tafamidis ayuda a prevenir el plegamiento inadecuado del tetrámero TTR y está aprobado para su tratamiento.
También está disponible la patisirina, que inhibe tanto la producción de TTR variante y la de tipo silvestre.
Para la polineuropatía por TTR variante, se dispone de inotesina subcutánea (se une al mRNA de la TTR al impedir la transcripción).
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
La insuficiencia cardiaca derecha tiende a predominar sobre la izquierda.
Hay hipertensión pulmonar.
La amiloidosis es la causa más común.
La ecocardiografía es fundamental para el diagnóstico.
La gammagrafía o la biopsia miocárdica pueden confirmar la presencia de amiloide.
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La miocardiopatía restrictiva se caracteriza por alteración de llenado diastólico con conservación razonable de la función contráctil (VÍDEO 10–25). Este trastorno es relativamente poco común y los casos más a menudo son ocasionados por amiloidosis. El diagnóstico de la amiloidosis cardiaca ha aumentado drásticamente en los últimos años, ya que han mejorado las pruebas de diagnóstico y se ha tomado consciencia de su prevalencia. La prevalencia del amiloide AL es de casi 12 casos por millón de habitantes, la prevalencia del amiloide ATTR variante o hereditario es de casi 0.3 casos por millón de habitantes y la prevalencia del amiloide ATTR de tipo silvestre es de 155 a 191 casos por millón. Muchos expertos creen que la prevalencia real de la ATTR silvestre es mucho mayor. Aunque las proteínas de amiloide de cadena ligera pueden ser tóxicas para los miocardiocitos, también pueden internalizarse en muchos tipos de células y esto puede explicar parte de la disfunción cardiaca observada. ATTR se refiere a la transtiretina, una proteína que normalmente se encuentra en el hígado y que ayuda a transportar las hormonas tiroideas y la vitamina A. El tipo silvestre (“normal”) se da con más frecuencia en las personas mayores y en varones y antes se denominaba “amiloidosis sistémica senil” La ATTR hereditaria o variante se transmite genéticamente, el depósito se produce a una edad más temprana y tiene repercusiones neurológicas asociadas. La TTR es un tetrámero que puede disociarse en cuatro monómeros y agregarse como fibrillas amiloides. El diagnóstico diferencial de miocardiopatía restrictiva incluye trastornos infiltrativos además de amiloidosis, como sarcoidosis, enfermedad de Gaucher y síndrome de Hurler. Las tesaurismosis como la hemocromatosis, enfermedad de Fabry y glucogenosis también producen el cuadro clínico. Las enfermedades no infiltrativas como miocardiopatía familiar y seudoxantoma elástico rara vez pueden estar implicadas y otras causas secundarias incluyen diabetes, esclerodermia, radiación, quimioterapia, arteriopatía coronaria e hipertensión de larga evolución.
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La hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo por lo general ocasiona incremento en la fracción de expulsión del ventrículo izquierdo a través de la ley de Laplace, ...