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CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES DEL MÚSCULO
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Las enfermedades del músculo pueden producirse por:
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Enfermedades inflamatorias. Polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión, mielopatía necrosante mediada por mecanismos inmunitarios
Medicamentos. Más comúnmente estatinas y corticosteroides, pero otros agentes inmunosupresores además de los esteroides (p. ej., ciclosporina, tacrolimus), zidovudina, colchicina, cloroquina, inhibidores del punto de control inmunitario y amiodarona también pueden causar miopatía
Enfermedades sistémicas. Infección por virus de la inmunodeficiencia humana (HIV), enfermedad endocrina, enfermedad reumatológica, enfermedad grave
Trastornos genéticos, que se pueden subdividir en defectos genéticos en:
Proteínas musculares estructurales. Distrofias musculares, miopatías congénitas
Vías metabólicas. Enfermedades de almacenamiento de glucógeno, trastornos del metabolismo de lípidos
Mitocondrias. Miopatías mitocondriales, como la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Canales de iones. Parálisis periódicas
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES DEL MÚSCULO
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El dato característico de las enfermedades del músculo es la debilidad. Las enfermedades del músculo se distinguen de causas de debilidad dependientes del sistema nervioso central o del sistema nervioso periférico por la ausencia de signos de neurona motora superior o inferior (aunque la debilidad acentuada puede causar reflejos disminuidos), ausencia de cambios sensoriales, y por el patrón y la distribución de la debilidad. El patrón de debilidad más común en enfermedades del músculo es la debilidad proximal simétrica, aunque hay miopatías que afectan de manera específica a grupos musculares distales particulares de manera aislada (p. ej., miopatías distales) o además de músculos proximales (p. ej., miositis por cuerpos de inclusión), y algunas enfermedades del músculo inician (o permanecen) asimétricas en algunos pacientes (p. ej., miositis por cuerpos de inclusión, distrofia muscular facioescapulohumeral). En algunas enfermedades del músculo la debilidad aparece de manera insidiosa (p. ej., dermatomiositis, polimiositis, distrofias musculares), pero en otras es rápidamente progresiva (p. ej., miopatía necrosante mediada por mecanismos inmunitarios). En algunas enfermedades del músculo la debilidad sólo ocurre con precipitantes particulares (p. ej., ejercicio en las miopatías metabólicas, concentración de potasio en las parálisis periódicas). Cuando la debilidad es inducida por ejercicio, también se deben considerar enfermedades de la unión neuromuscular (véase Miastenia grave, en el capítulo 29).
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ANÁLISIS DE LABORATORIO EN ENFERMEDADES DEL MÚSCULO
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En muchas enfermedades del músculo se observa creatina cinasa sérica elevada, aunque no necesariamente este es un dato presente en todas las variedades de este tipo de padecimiento. El aumento de creatina cinasa en ocasiones también depende de lesión muscular, ejercicio y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. La aspartato aminotransferasa (AST) y la alanina aminotransferasa (ALT) (“enzimas hepáticas”) no sólo aumentan en presencia de enfermedad del hígado, sino que también pueden estar elevadas debido a desintegración muscular. El aumento de aldolasa también puede producirse por enfermedad del hígado o del músculo. Un incremento de la γ glutamil transferasa (GGT) con aspartato aminotransferasa/alanina aminotransferasa altas puede ayudar a distinguir entre lesión del hígado como la causa del aumento de AST/ALT porque la GGT ...