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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO PARA SÍNDROME DE ACTIVACIÓN DE LOS MASTOCITOS
Signos y síntomas de activación de los mastocitos (células cebadas) que involucran al menos dos sistemas y pueden incluir dolor abdominal, diarrea, rubor, cefalea y dificultades para concentrarse.
Ningún otro trastorno médico explica mejor estos signos y síntomas.
Evidencia objetiva de activación de los mastocitos mientras el paciente tiene síntomas, incluso cifras aumentadas de triptasa en un análisis de sangre, y/o concentraciones altas de metabolitos de mastocitos, entre ellos histamina y/o prostaglandina en un espécimen de orina de 24 horas.
Reducción de los síntomas con medicaciones que bloquean los mediadores de mastocitos, como antihistamínicos, cromolín, ketotifeno y antagonistas del leucotrieno.
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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO PARA MASTOCITOSIS SISTÉMICA
Síntomas de activación de los mastocitos como se mencionó, así como manifestaciones clínicas específicas, como anafilaxia y evidencia de disfunción de órgano, agrandamiento de órgano y/o enfermedad ósea inexplicable en formas más agresivas.
Hallazgos característicos en el examen físico, en particular urticaria pigmentosa.
Triptasa sérica > 20 ng/mL o > 11.4 ng/mL en pacientes con signos y síntomas característicos de mastocitosis, incluso anafilaxia.
Documentación de agrupación anormal de 15 o más mastocitos en agregados o láminas en una biopsia de médula ósea o extracutánea (p. ej., hígado, intestino).
Demostración de una población de mastocitos clonal, como morfología celular anormal (p. ej., formas en huso), expresión de marcadores de superficie celular específicos (p. ej., CD2, CD25), y/o análisis mutacional positivo (p. ej., mutación D816V en el gen KIT de mastocitos).
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CONSIDERACIONES GENERALES
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Los trastornos de los mastocitos se reconocen cada vez más como una causa de síntomas abdominales crónicos. Despierta interés que los signos y síntomas de presentación de la activación de los mastocitos se observan en todos los tipos de trastornos de los mastocitos, incluso aquellos en los cuales se identifican mastocitos clonales anormales (p. ej., mastocitosis sistémica) y trastornos en los cuales se cree que los mastocitos son no clonales, pero con activación anormal (p. ej., síndrome de activación de los mastocitos) (véase Clasificaciones de trastornos de los mastocitos, más adelante). Tales pacientes suelen quejarse de dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos, reflujo y meteorismo. Además, los pacientes con mastocitosis sistémica pueden tener riesgo de enfermedad ulcerosa péptica, y en la etapa más agresiva hipertensión portal y malabsorción intestinal.
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Se necesitan una historia clínica y una exploración física exhaustivos para recabar los signos y síntomas de activación de los mastocitos (véase Hallazgos clínicos, más adelante). La evidencia objetiva de activación de los mastocitos puede obtenerse con diversos análisis de laboratorio, y deben efectuarse pruebas adicionales para diferenciar más entre los diversos trastornos que se presentan con activación de los mastocitos. Una vez que se sospecha el diagnóstico y se han excluido otros trastornos médicos, es necesario dar un periodo de tratamiento de prueba con medicaciones contra mediador de mastocitos y estabilizador de mastocitos, con un plan para evaluar ...