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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Aproximadamente 10% de los cánceres colorrectales (CRC) es causado por variantes nocivas de la línea germinal vinculadas con predisposición al cáncer.
Las pruebas genéticas están clínicamente disponibles para varios síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario, y se pueden usar como guía para las recomendaciones de detección del cáncer.
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Consideraciones generales
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Se cree que la mayoría de los casos de cáncer gastrointestinal es un evento esporádico; sin embargo, los factores hereditarios desempeñan una función importante en el desarrollo de algunos tumores, y se estima que 10% se atribuye a variantes nocivas de la línea germinal. Los síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario conllevan un riesgo notablemente mayor de desarrollar la enfermedad, y requieren estrategias específicas para el diagnóstico y tratamiento.
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La identificación de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario requiere una evaluación exhaustiva de los antecedentes personales y familiares. Las pruebas genéticas clínicas son útiles para confirmar el diagnóstico de ciertos tipos de cáncer hereditario y guiar la búsqueda en los miembros de la familia. Los cuadros 25–1 y 25–2 resumen las características clínicas y recomendaciones para la detección de los síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario que se analizan en este capítulo.
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