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OBJETIVOS
Después de estudiar este capítulo, el lector debería:
Apreciar que los alrededor de 3 × 109 pares de bases de DNA que componen el genoma haploide de los humanos sólo se dividen entre 23 unidades lineales de DNA, los cromosomas. Los humanos, al ser diploides, tienen 23 pares de estos cromosomas lineales: 22 autosomas y dos cromosomas sexuales.
Comprender que el DNA genómico humano, si se extendiera de un extremo a otro, tendría metros de longitud, pero aun así cabría dentro del núcleo de la célula, un organelo que tiene sólo micras (μ; 10−6 m) de diámetro. En parte, tal condensación en la longitud del DNA se induce después de su integración con las proteínas histonas con alta carga positiva, cuya consecuencia es la formación de un complejo DNA-histona único denominado nucleosoma. Los nucleosomas tienen DNA envuelto alrededor de la superficie de un octámero de histonas.
Explicar que las cadenas de nucleosomas se forman a lo largo de la secuencia lineal del DNA genómico para formar cromatina, que a su vez puede empaquetarse y condensarse de forma más estrecha, lo que al final conduce a la formación de los cromosomas.
Apreciar que si bien los cromosomas son las unidades funcionales macroscópicas para la transcripción, replicación, recombinación, variedad de genes y división celular del DNA, es la función del DNA a nivel de los nucleótidos individuales lo que compone las secuencias reguladoras vinculadas a genes específicos que son esenciales para la vida.
Describir los pasos, la fase del ciclo celular y las moléculas responsables de la replicación, reparación y recombinación del DNA, y comprender los efectos negativos que los errores en cualquiera de estos procesos pueden tener sobre la integridad y la salud celular y, por tanto, del organismo.
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IMPORTANCIA BIOMÉDICA
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Cabe señalar que, en la medida de lo posible, el desarrollo de este capítulo y de los capítulos 36, 37 y 38 se centrará en los organismos mamíferos, que se encuentran, por supuesto, entre los eucariotas superiores. En ocasiones será necesario hacer referencia a observaciones en microorganismos procariotas como la bacteria Escherichia coli y sus virus, o sistemas modelo eucariotas menos complejos como la mosca de la fruta Drosophila, el gusano redondo nematodo Caenorhabditis elegans o la levadura de cerveza Saccharomyces cerevisae. Sin embargo, en tales casos la información será de un tipo que sea fácil de extrapolar a organismos mamíferos.
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La información genética en el DNA de un cromosoma puede transmitirse por replicación exacta o puede intercambiarse mediante una serie de procesos, incluida la recombinación, la transposición y la conversión de genes. Estos procesos proporcionan un medio para garantizar la adaptabilidad y la diversidad del organismo, pero cuando fallan también pueden provocar enfermedades. Varios sistemas enzimáticos participan en la replicación, alteración y reparación del DNA. Las mutaciones se deben a un cambio en la secuencia de bases del DNA y pueden ser producto ...