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OBJETIVOS
Después de estudiar este capítulo, el lector debería:
Comprender la estructura química monomérica y polimérica del material genético, ácido desoxirribonucleico o DNA, que se encuentra de manera preponderante en el núcleo de las células eucariotas, pero también en los organelos.
Explicar por qué el DNA genómico es de doble cadena y presenta una fuerte carga negativa.
Comprender el esquema de cómo la información genética del DNA se puede duplicar fielmente a través del proceso de replicación del ácido.
Describir cómo se transcribe o copia la información genética del DNA en innumerables formas distintas de RNA.
Apreciar que una forma de RNA rico en información, el llamado RNA mensajero (mRNA), se procesa después de la transcripción, se transporta al citoplasma y luego se traduce en proteínas, las moléculas que forman las estructuras, las formas y, en última instancia, las funciones de las células individuales, tejidos y órganos.
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IMPORTANCIA BIOMÉDICA
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El descubrimiento de que la información genética está codificada a lo largo de una molécula polimérica compuesta de sólo cuatro tipos de unidades monoméricas fue uno de los principales logros científicos del siglo XX. Esta molécula polimérica, el ácido desoxirribonucleico (DNA, deoxyribonucleic acid), es la base química de la herencia y está organizada en genes, las unidades fundamentales de la información genética. Se ha dilucidado la vía de información básica, es decir, el DNA, que dirige la síntesis de ácido ribonucleico (RNA, ribonucleic acid) que, a su vez, dirige y regula la síntesis de proteínas. Los genes no funcionan de forma autónoma; más bien, su replicación y función están controladas por varios productos genéticos, en primer lugar proteínas, a menudo en colaboración con componentes de varias vías de transducción de señales. El conocimiento de la estructura y función de los ácidos nucleicos es esencial para comprender la genética y muchos aspectos de la fisiopatología, así como la base genética de la enfermedad.
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EL DNA CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
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La demostración de que el DNA contenía la información genética se hizo por primera vez en 1944 en una serie de experimentos clásicos de Avery, MacLeod y McCarty. Ellos demostraron que la determinación genética del carácter (tipo) de la cápsula de una bacteria neumocócica concreta podía transmitirse a otra de diferente tipo capsular al introducir DNA purificado de la del primer neumococo en esta última. Estos autores se refirieron al agente (más tarde se demostró que era DNA) que lograba el cambio como “factor de transformación”. Más tarde, este tipo de manipulación genética acabó por convertirse en un lugar común. Experimentos conceptualmente similares ahora se realizan con regularidad basados en una variedad de células, incluidas las células humanas y embriones de mamíferos como receptores y moléculas clonadas de DNA como donantes de información genética.
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El DNA contiene cuatro desoxinucleótidos distintos
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La naturaleza química de las unidades ...