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OBJETIVOS

OBJETIVOS

Después de estudiar este capítulo, el lector debería:

  • Utilizar el conocimiento para explicar los defectos bioquímicos subyacentes en las enfermedades.

INTRODUCCIÓN

En este capítulo final, se presentan nueve historias de casos como problemas abiertos para que el lector los resuelva, según lo que aprendió al estudiar este libro. No se aportan soluciones ni se explican los casos; todo lo que necesita saber para resolver estas situaciones está disponible en diferentes secciones de este texto.

En muchos casos, los resultados de la química clínica del paciente se presentan junto con los rangos de referencia, los que quizá difieran de un problema a otro porque, como se explica en Rango de referencia, en el capítulo 48, los rangos de referencia de diferentes laboratorios suelen ser distintos.

CASO 1

El paciente es un niño de cinco años de edad que nació a término después de un embarazo sin incidentes. Era un niño enfermizo y no creció bien. En varias ocasiones, su madre notó que parecía somnoliento, o incluso comatoso, y expresó que había un olor “químico, parecido al alcohol” en su aliento y en su orina. El médico de cabecera sospechó diabetes mellitus y lo envió al Hospital de Middlesex en Londres para una prueba de tolerancia a la glucosa. Los resultados se muestran en la figura 58–1.

Figura 58–1.

Glucosa plasmática en el paciente y un sujeto de control después de una dosis de prueba de glucosa.

También se tomaron muestras de sangre para medir la insulina en el tiempo cero y 1 hora después de una carga de glucosa. En ese momento, estaba en desarrollo un nuevo método para medir la insulina, el radioinmunoensayo (véase Técnicas utilizadas en química clínica, en el capítulo 48) y, por tanto, se utilizaron tanto ese como el ensayo biológico convencional. El método biológico para medir la insulina es por su capacidad para estimular la captación y el metabolismo de la glucosa en el músculo de la rata in vitro; esto es posible realizarlo de manera relativamente sencilla si se mide la radiactividad en 14CO2 después de incubar muestras duplicadas del músculo con [14C]glucosa, con y sin la muestra que contiene insulina. Los resultados se muestran en el cuadro 58–1.

Cuadro 58–1.Insulina sérica (mU/L) medida por ensayo biológico y radioinmunoensayo.

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