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Los trastornos mencionados se revisan juntos porque se caracterizan por ocasionar debilidad o cambios en la fuerza muscular, aunque en sentido estricto no son miopatías, y se originan en problemas de los axones motores terminales o en la unión neuromuscular. Su fisiopatología y manifestaciones clínicas pueden provenir de mecanismos inmunitarios que es el origen de varios de ellos.
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TRASTORNOS DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR
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En esta categoría se incluye a un grupo de enfermedades, la más importante de las cuales es la miastenia grave. Muchos de estos trastornos muestran la clásica e impresionante característica de debilidad y fatiga fluctuantes del músculo. Suele haber cierto grado de debilidad en todo momento, pero empeora con la actividad. La debilidad y la fatiga reflejan anomalías fisiológicas de la unión neuromuscular que se demuestran por los signos clínicos y pruebas electrofisiológicas especiales. El lector debe consultar la explicación de la estructura y la función de la sinapsis neuromuscular en el capítulo 2 para comprender mejor las enfermedades que se exponen en este capítulo.
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La característica principal de la miastenia grave, a la que suele llamarse solo miastenia, es la debilidad fluctuante del músculo estriado, en particular los músculos inervados por los núcleos motores del tronco del encéfalo, es decir, oculares, masticatorios, faciales, de la deglución y linguales. La debilidad manifiesta durante la actividad continua, la pronta restauración de la fuerza con el reposo y su mejoría impresionante tras la administración de anticolinesterasas, como la neostigmina, son las demás características notables. La miastenia es una enfermedad autoinmunitaria en la que hay anticuerpos circulantes contra componentes de la membrana postsináptica motora, con cambios estructurales consecuentes en esa membrana que explican casi todas las manifestaciones de la enfermedad.
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Diversos investigadores de la historia de la medicina afirman que fue Willis, en 1672, quien hizo la primera descripción de una enfermedad que no podría ser otra que la miastenia grave. Otros otorgan el crédito a Wilks (1877) de la primera descripción y de haber observado que el bulbo raquídeo estaba exento de la enfermedad, a diferencia de los demás tipos de parálisis bulbar. Las primeras descripciones razonablemente completas son la de Erb (1878), quien definió la enfermedad como parálisis bulbar sin una lesión anatómica, y la de Goldflam (1893); de ahí en adelante, durante muchos años la enfermedad se conoció como síndrome de Erb-Goldflam. Jolly (1895) fue el primero en utilizar el nombre de miastenia grave, al que añadió el término seudoparalítica para indicar la falta de cambios estructurales en la necropsia. También fue Jolly quien demostró que la debilidad miasténica podía reproducirse en los pacientes afectados mediante estimulación farádica repetida del nervio motor y que el músculo “fatigado” aún reaccionaría a la estimulación galvánica directa de su membrana. Es interesante que haya sugerido emplear fisostigmina como forma de tratamiento, pero ...