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Enfermedad de Danbolt-Closs.
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Enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por un error congénito del metabolismo, que da lugar a malabsorción o deficiencia de cinc, caracterizada por lesiones cutaneomucosas, alopecia, diarrea crónica y alteraciones del desarrollo general y psíquico; es mortal sin terapéutica. Hay una forma adquirida.
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DATOS EPIDEMIOLÓGICOS
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Es rara, se observa un caso por 500 mil a 1 millón de habitantes. Hay antecedentes familiares en 65% de los enfermos; no tiene predilección por sexo. Aparece entre las tres semanas y los 10 años de edad, con un promedio de nueve meses. Hasta 1976 se conocían 75 casos en la bibliografía mundial.
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Enfermedad con herencia autosómica recesiva, causada por malabsorción o deficiencia de cinc; se han encontrado mutaciones en el gen SLC39A4 del cromosoma 8q24.3 en humanos, y en ratones en el gen SLC30 (ZnT4). Este gen codifica para un transportador de cinc (proteína ZIP4), expresado en el duodeno y yeyuno; se han descrito 42 variantes de mutaciones. El cinc es un oligoelemento esencial en la nutrición humana; es un micronutriente que forma parte de más de 200 metaloenzimas, esencial para el funcionamiento de varias vías metabólicas y bioquímicas. Se absorbe en el tubo digestivo por un factor de enlace o ligando, que es una proteína específica transportadora de cinc, que fija el cinc y facilita su transporte a través de la mucosa intestinal.
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Se ha afirmado que en la acrodermatitis este enlace es ineficaz, por lo que se necesitan grandes cantidades de cinc; luego de la absorción, el metabolismo es normal. También se cree que en esta enfermedad existe un oligopéptido quelante del cinc, que evita su absorción. Dado que la leche humana tiene ligandos para cinc que facilitan su transporte a las células epiteliales, aparece después del destete, o cuando se consume leche de vaca desde el nacimiento. La forma adquirida es por pobre consumo de zinc, por una dieta inadecuada (alcoholismo, anorexia nerviosa), o enfermedades crónicas, como diarrea, enfermedad celiaca o de Crohn e insuficiencia pancreática.
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Las lesiones cutáneas son periorificiales y acrales; afectan las zonas vecinas a los ojos, la nariz, el ano, los codos, las rodillas, las manos, los pies y las regiones periungueales; tienen distribución simétrica; y son vesículas, ampollas, pústulas, exulceraciones, costras melicéricas y placas escamosas bien delimitadas (figs. 63–1 y 63–2); más tarde, adoptan un aspecto psoriasiforme. Las lesiones cutáneas comienzan cuando se interrumpe el amamantamiento, porque en la leche materna hay más cinc, pero carece de un transportador que facilite su absorción.
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