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Enfermedades genéticas del pelo, genodermatosis del pelo.*
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Las genotricosis son aquellas enfermedades genéticas que afectan principalmente el pelo. Sin embargo, como en otras genodermatosis, pueden estar vinculados uno o más tejidos del ectodermo (displasias ectodérmicas) e, inclusive, del endodermo.
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El problema de clasificar entidades genéticas radica en que al nacimiento, por lo general, los signos y síntomas no se manifiestan claramente. La forma de llegar al diagnóstico podría ser con el inicio de una historia clínica precisa y el análisis de los signos y síntomas asociados, así como un examen clínico que revise el grosor del cabello, localización de la alteración, su cantidad y calidad.
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En estos padecimientos no se han realizado suficientes estudios de dermatoscopia, debido a que el pelo es casi siempre de aspecto normal. Sin embargo, estas pruebas son un excelente instrumento para el diagnóstico de las anormalidades del tallo o del folículo piloso. Los tricogramas y las pruebas del pull test no se han estudiado a detalle en las genotricosis.
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La biopsia es una opción muy recomendable para analizar las expresiones de las diferentes moléculas producidas por el o los genes candidatos. Estos estudios incluyen la realización de imnuofluorescencia; o de cultivos celulares de queratinocitos o fibroblastos, útiles en el análisis del ADN o ARN.
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Algunas entidades, como las tricotiodistrofias, pueden diagnosticarse con luz polarizada, a través del microscopio de luz. De manera ocasional, son necesarios estudios con el microscopio de barrido y para medir el azufre en el pelo. Se recomienda la realización de cariotipo, así como estudio FISH (flourescencia de hibridación in situ), el primero para verificar los cromosomas y, el segundo, para la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones y la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (fig. 65–1).
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Los estudios genéticos son obligatorios para conocer el gen causal o el locus del mismo. En la actualidad, los estudios de secuenciación del exoma humano han logrado lo que en años anteriores llevaba mucho tiempo encontrar.
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Las genotricosis pueden clasificarse por la cantidad de pelo (nada, poco o mucho), así como por su distribución (localizadas o generalizadas). Por la cantidad de cabello se pueden dividir en:
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