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ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA (PKD) AUTOSÓMICA DOMINANTE
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Descripción: nefropatía quística genética AD por lo general causada por los genes PKD1 o PKD2
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Manifestaciones clínicas: hipertensión, hematuria, insuficiencia renal o dolor en el flanco
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– Características extrarrenales: aneurismas cerebrales, quistes hepáticos/pancreáticos, valvulopatía cardiaca (MVP), diverticulosis
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Diagnóstico: ecografía, CTA (quistes múltiples y bilaterales) (fig. 3–7)
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– Control de la presión arterial (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina/antagosnistas de los receptores de angiotensina)
– ESRD: reemplazo renal (diálisis/trasplante)
– Detección de aneurismas cerebrales
– El tolvaptán reduce el avance de la enfermedad en algunos pacientes
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ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA
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Descripción: trastorno infantil hereditario AR caracterizado por dilatación quística de los túbulos colectores renales
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Manifestaciones clínicas: (la edad y gravedad de inicio varían)
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– Prenatal: la ecografía exhibe riñones hipertróficos
– Recién nacidos: disfunción renal, +/− hipoplasia pulmonar (síndrome de Potter)
– Niños: disfunción renal, + hepatopatía (disgenesia biliar, fibrosis hepática, hipertensión porta)
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Diagnóstico: ecografía (riñones hipertróficos, ecógenos) más hepatopatía
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Tratamiento: paliativo (no existe tratamiento curativo)
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Descripción: quistes renales benignos que pueden ser bilaterales y múltiples. En raras ocasiones se rompen y sangran
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