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AMILOIDOSIS PRIMARIA Y AMILOIDOSIS SECUNDARIA

Descripción: deposición de fibrillas proteínicas con conformaciones anormales (con mayor frecuencia láminas plegadas β) en tejido extracelular

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Causas Clínica
AL Primaria
Cadena ligera de Ig
  • – A causa de discrasias de células plasmáticas

AL secundaria
AA
  • – Secundaria a inflamación crónica (RA, IBD, vasculitis, infección crónica [osteomielitis/TB] y linfoma)

Fiebre familiar del Mediterráneo

  • – Inflamación serosa crónica hereditaria

  • – Crisis recurrentes de fiebre e inflamación serosa

  • – Riesgo incrementado de amiloide AA

  • – Tratamiento: colchicina

Diálisis
  • – Microglobulina β2 de pacientes ESRD

  • – Tratamiento: cambio de la metodología de restitución renal

Hereditaria
  • – Variedad de diferentes proteínas mutadas heredadas

Ejemplos:

  • – Transtiretina mutada (que provoca cardiomiopatía)

Senil
  • – Deposición de transtiretina (tipo silvestre), con mayor frecuencia en el corazón

  • – Provoca cardiomiopatía restrictiva

  • – Dx: MRI cardiaca o escaneo nuclear con pirofosfato Tc-99

  • – Tratamiento: tafamidis

De órganos específicos

Ejemplos:

  • – Alzheimer (amiloide β)

Manifestaciones clínicas: infiltración multisistémica variable

  • – Piel: piel cerosa, facilidad para desarrollar hematomas y nódulos

  • – MSK: macroglosia, hipertrofia muscular y artropatía

  • – Sistema gastrointestinal: hepatomegalia y esplenomegalia

  • – Aparato cardiovascular: cardiomiopatía restrictiva

  • – SNC: neuropatía y demencia

  • – Aparato genitourinario: insuficiencia, proteinuria y síndrome nefrótico

  • – Hematológicos: incremento del riesgo de experimentar hemorragias

Diagnóstico: biopsia de tejidos (de depósitos de grasa o de órganos específicos)

  • – Material hialino, tinción con rojo Congo, birrefringencia de color verde manzana bajo la luz polarizada

Tratamiento: del trastorno subyacente (p. ej., inflamación o discrasia de células plasmáticas)

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