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Varios aspectos singulares de la genética microbiana explican la gran diversidad genotípica y fenotípica, la capacidad para causar enfermedad, y la propensión a desarrollar resistencia a casi cualquier antibiótico utilizado para tratar infecciones bacterianas. Las bacterias son haploides, por lo general poseen un solo cromosoma y una sola copia de cada gen. Esto contrasta con las células eucariotas, que son diploides, lo que significa que tienen un par de cada cromosoma (y dos copias de cada gen). En las células diploides, una copia de un gen (alelo) puede expresarse como una proteína (esto es, ser dominante), en tanto que otro alelo puede no estar expresado (es decir, ser recesivo). En las células haploides, cualquier gen que adquiera una mutación determina que una célula sintetice una proteína mutante o ninguna proteína, según el tipo de mutación.
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Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del DNA capaz de provocar la inserción de un aminoácido diferente o un codón de detención en una proteína y la aparición de un fenotipo alterado. Las mutaciones resultan de tres tipos de cambios moleculares:
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Sustitución de base. Esto sucede cuando se inserta una base en lugar de otra. Tiene lugar en el momento de la replicación del DNA, ya sea porque la polimerasa de DNA comete un error o porque un mutágeno altera el enlace de hidrógeno de la base que se usa como plantilla, de tal manera que se inserta la base incorrecta. Cuando la sustitución de bases arroja como producto un codón que hace que se inserte un aminoácido diferente, la mutación se denomina mutación de sentido equivocado; cuando la sustitución de bases genera un codón de terminación que detiene antes de tiempo la síntesis de proteínas, la mutación se denomina mutación sin sentido, la cual casi siempre destruye la función de la proteína.
Mutación de cambio del marco de lectura. Esto ocurre cuando se agregan o eliminan uno o más pares de bases, lo que cambia el marco de lectura en el ribosoma y la consecuencia es la incorporación de aminoácidos incorrectos "corriente abajo" de la mutación y en la producción de una proteína inactiva.
Transposones y secuencias de inserción. Las mutaciones suelen producirse cuando se insertan fragmentos de DNA, como transposones y secuencias de inserción, en el genoma, provocando cambios profundos tanto en los genes que se interrumpen por la inserción, como en los genes adyacentes, cuya transcripción llega a afectarse.
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Las mutaciones pueden producirse por sustancias químicas, radiación o virus. Las sustancias químicas actúan de varias maneras.
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Algunas alteran la base existente formando un enlace de hidrógeno preferentemente con la base errónea (p. ej., la adenina ya no se emparejaría con la timidina sino con la citosina).
Algunas dan por resultado una transición desde un par de bases A-T hacia un par de bases G-C, lo que produce así ...