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En 1930, el pediatra alemán Otto Ullrich describió a varios pacientes con los síntomas característicos de un síndrome al que, en 1938, Henry Turner, en un estudio de siete pacientes en EE.UU., dio este nombre. De ahí que en Europa el síndrome se conozca también como de Ullrich-Turner. El síndrome de Turner (ST) es una de las situaciones clínicas en las que más se ha avanzado, tanto desde el punto de vista de la fisiopatología como desde el punto de vista del diagnóstico y el tratamiento. Hoy es ya fácil realizar un diagnóstico prenatal así como un tratamiento precoz de la baja talla y de otras de sus características clínicas. Además, las mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas y tener hijos tras la implantación de óvulos fecundados donados, y también desempeñar cualquier profesión, por lo que se puede afirmar que las posibilidades de estas niñas han mejorado radicalmente. La frecuencia del síndrome de Turner y sus repercusiones, evitables con un diagnóstico y tratamiento precoces, hacen que se le deba prestar la máxima atención1.
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El diagnóstico de síndrome de Turner requiere la combinación de unas características fenotípicas determinadas con una ausencia total o parcial de un cromosoma X, bien como línea celular regular o como un mosaicismo. A las pacientes con anomalías citogenéticas pero sin manifestaciones clínicas asociadas no se las considera como afectadas por el ST, como tampoco a las pacientes con una línea celular 45,X en mosaicismo y fenotipo masculino. Las pacientes con anomalías estructurales de un cromosoma X deben ser objeto de una exploración clínica antes de llegar a la conclusión de que padecen ST. El cariotipo convencional en la sangre periférica debe ser el primer paso en el diagnóstico de estas pacientes, y se contará un número suficiente de células, hasta 100, para excluir mosaicismo, si bien nunca existe certeza absoluta. Cuando el diagnóstico de síndrome de Turner se sospeche clínicamente pero el resultado en sangre periférica sea normal, hay que realizar el estudio citogenético en un segundo tejido (pelo, piel o gónada) y descartar un mosaicismo2.
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La descripción de la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Turner, como 45,X, permitió que se definiera esta disgenesia gonadal como la única monosomía completa compatible con la vida. El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes; afecta aproximadamente al 3% de los fetos femeninos, y la anomalía 45,X constituye una de las causas más frecuente de abortos espontáneos. Su incidencia aproximada es de 1 por cada 2500 recién nacidas vivas1.
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Se considera que un 50-60% de las pacientes exhibe la fórmula cromosómica 45,X; en el resto se han descrito otras anomalías citogenéticas. Con síntomas quizás menos evidentes se encuentran los mosaicismos; el más frecuente es el 45,X/46,XX, y en menos ocasiones se diagnostican los mosaicismos 45,X/47,XXX, 45,X/46,XX/47,XXX, 45,X/46,XY, etc. (Cuadro 47.1). ...