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1. Diabetes mellitus tipo 1
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Es una enfermedad metabólica caracterizada por hiperglucemia que resulta por la destrucción mediada por autoinmunidad de la célula beta pancreática.1 Como consecuencia, se desarrolla un trastorno catabólico en el que hay virtual ausencia de la insulina circulante, elevación en el glucagon pancreático y en el que las células beta no responden ante ninguno de los estímulos insulinogénicos conocidos.3
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Puede clasificarse en (cuadro 13.1-1):
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Diabetes tipo 1A (95% de los casos): cuando existe la presencia de anticuerpos asociados a la destrucción de la célula beta.2
Diabetes tipo 1B (5% de los casos): cuando existe una destrucción de la célula beta no mediada por anticuerpos.2
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Representa 5 a 10% de la totalidad de enfermos con diabetes.1 Es una de las enfermedades crónicas más comunes de la infancia. En Estados Unidos, el riesgo de padecer diabetes tipo 1 durante la infancia es aproximadamente de 1 en 300.
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La incidencia de diabetes tipo 1 se encuentra en Finlandia y en Cerdeña; Finlandia tiene una incidencia anual aproximada a 50 por cada 100 000 niños.2
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Desde la década de 1960, la incidencia se ha incrementado hasta tres veces más en los países nórdicos, y cada 20 años el riesgo se duplica en la mayoría de los países occidentales.2
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El menor número de casos de diabetes tipo 1 en todo el mundo es de menos de 1 por cada 100 000 por año en China y ciertas partes de Sudamérica.3
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La diabetes mellitus tipo 1 se desarrolla como consecuencia de la combinación de predisposición genética, factores ambientales y fenómenos de autoinmunidad.4
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Genética de la diabetes tipo 1
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Los familiares de los pacientes con diabetes tipo 1 tienen un mayor riesgo de por vida de padecer esta misma enfermedad. Los hijos de una madre con diabetes tipo 1 tienen un riesgo de 3%, mientras que el riesgo para los hijos de padres afectados es de 6%.3 Los loci más importantes que determinan el riesgo de diabetes tipo 1 se hallan dentro del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en el brazo corto del cromosoma 6 en la posición 21 (6p21).5 Dentro del locus ...