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Abreviaturas. DCA, ácido desoxicólico; DMR, regiones diferentemente metiladas; DNA, ácido desoxirribonucleico; ENCODE, Enciclopedia de los elementos del DNA; FA, ácidos grasos; GWAS, estudio de asociación del genoma completo; HCC, carcinoma hepatocelular; IMC, índice de masa corporal; LDL, lipoproteínas de muy baja densidad; MAT, metionina adenosiltransferasa 1A; MS, espectrometría de masas; NAFLD, enfermedad de hígado graso no alcohólica; NASH, esteatohepatitis no alcohólica; NMR: espectroscopia de resonancia magnética nuclear; PC, fosfatidilcolinas; PE, fosfatidiletanolaminas; PHB1, prohibitina-1; SAMe, S-adenosilmetionina; RNA, ácido ribonucleico; SNP, polimorfismo de nucleótido único; TG, triglicéridos; TMAO, N-óxido de trimetilamina; VLDL, lipoproteínas de muy baja densidad.
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La investigación en el ámbito de la salud tiene como propósito ahondar en el conocimiento de la enfermedad y establecer estrategias de prevención y tratamiento. Pero si la medicina ha de verse impulsada por los logros derivados de las técnicas de alto rendimiento, debe implementar su conocimiento y trabajar conjuntamente con ellas. En este contexto, las disciplinas “ómicas” aplican sofisticadas tecnologías, capaces de secuenciar el DNA (genómica), cuantificar la expresión génica (transcriptómica), y las concentraciones de proteínas (proteómica) o metabolitos (metabolómica). No obstante, el uso de estas disciplinas y su integración deben realizarse con prudencia, ya que requieren un cuidadoso proceso de investigación y desarrollo. Dicho proceso comprende el diseño experimental, la optimización de las técnicas necesarias para la adquisición de resultados, su análisis e interpretación y el traslado del nuevo conocimiento a la práctica clínica. Si se llevan a cabo adecuadamente, estos estudios pueden revelar alteraciones muy sutiles en las vías metabólicas, determinar el estadio de cierta patología (diagnóstico) e, incluso, predecir qué pacientes se encuentran en riesgo de sufrir una enfermedad (pronóstico) y su respuesta a tratamientos específicos. Este capítulo revisa las disciplinas ómicas y sus múltiples aplicaciones en la lucha contra las enfermedades hepáticas.
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El desconocimiento de la inmensidad del universo y de los misterios que oculta ha inquietado al ser humano desde su existencia; por ello, la humanidad ha realizado esfuerzos colosales para comprender el funcionamiento de su entorno. Teniendo en cuenta la estimación de que el número de átomos en el universo es menor que las posibles conexiones entre neuronas en el cerebro humano,1 en realidad el universo interior aún entraña innumerables misterios. No obstante, a pesar de los avances realizados, la comprensión actual aún es simplemente un leve esbozo del complejo universo del que formamos parte.
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Uno de estos misterios quedó develado en febrero de 2001 al publicarse la secuenciación completa del genoma humano, lo que dio paso a una nueva era en las ciencias biomédicas. La investigación en esta área ha evolucionado desde el análisis de las funciones de genes individuales (genética) a la visión más integrada que examina cómo el conjunto de genes interactúa durante cualquier proceso biológico (genómica). Este hecho ha cambiado la manera en la que se analiza la enfermedad y hay una mejor comprensión de ...