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Este amplio título abarca un gran número de malformaciones del desarrollo del sistema nervioso por causa genética o por enfermedades adquiridas durante los periodos intrauterino o neonatal temprano. Se trata de cientos de trastornos, según la tabulación de Dyken y Krawiecki, aunque muchos, si no la mayoría, son poco comunes. Desde el punto de vista taxonómico conforman dos categorías amplias. La primera incluye defectos génicos específicos, ya sean mutaciones, deleciones o duplicaciones de segmentos de genes (variación en el número de copias), o polimorfismos de un nucleótido que dan origen a alteraciones o retraso del desarrollo. La segunda categoría incluye diversos agentes ambientales e infecciosos que actúan en distintos momentos en el sistema nervioso inmaduro, durante los periodos embrionario, fetal y perinatal.
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Hay que señalar varios puntos sobre la frecuencia de malformaciones. En la monografía Smith, Jones señaló que existe una sola malformación menor, casi siempre sin relevancia clínica, en 14% de los recién nacidos. En 0.8% de los recién nacidos aparecen dos malformaciones y de ese grupo, la frecuencia de un defecto mayor es cinco veces más frecuente que en la población general. Se identifican tres o más malformaciones en 0.5% de los recién nacidos, y en ese grupo, más de 90% tendrá una o varias anormalidades que interfieren, de modo decisivo, en la viabilidad o en el bienestar físico. Las tasas de malformaciones congénitas mayores reunidas por Kalter y Warkany son similares, pero todavía de mayor magnitud. Un aspecto de máxima importancia para el neurólogo es que hay afección del sistema nervioso en casi todos los lactantes con malformaciones mayores; sobre tal base, en promedio, en el primer año posnatal se observa que 40% de los fallecimientos de alguna manera están vinculados con malformaciones prenatales del sistema nervioso central.
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Es factible aplicar algunos principios a todo el grupo de malformaciones. En primer lugar, la anormalidad del sistema nervioso suele acompañarse de otra en una estructura u órgano fuera de dicho sistema (ojos, vías nasales, cráneo, columna vertebral, oídos y corazón), que guarda relación cronológica con algún periodo particular de la embriogénesis. A la inversa, la presencia de estas malformaciones en tejidos no nerviosos, sugiere que el defecto acompañante del sistema nervioso es de una falla en su desarrollo. Así, la combinación de anormalidades del corazón, extremidades, intestinos y vejiga, con un trastorno neurológico, señala la fecha en que actuó el elemento lesivo: las anormalidades del corazón aparecen entre la quinta y la sexta semanas; la extrofia vesical, antes de los 30 días; la atresia duodenal antes de los 30 días; la sindactilia, antes de las seis semanas; el meningomielocele, antes de los 28 días; la anencefalia, antes de los 28 días; el labio leporino antes de los 36 días; la sindactilia, la ciclopía y la holoprosencefalia antes de los 23 días. En este capítulo serán expuestas cada una de las entidades comentadas. El principio anterior ...