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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los casos, la hipoacusia neurosensitiva es de origen desconocido.
Los antecedentes familiares positivos con frecuencia están presentes.
Los síntomas vestibulares son posibles, pero inusuales.
En casos sindrómicos, se vincula con otras alteraciones clínicas.
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CONSIDERACIONES GENERALES
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La hipoacusia es el déficit sensitivo más habitual en seres humanos. La prevalencia de hipoacusia congénita en neonatos es de aproximadamente 1-3 casos por 1 000. Más de 60% de estos casos prelinguales (es decir, hipoacusia antes de la adquisición del lenguaje) se atribuye a causas genéticas. Uno de cada 1 000 niños se vuelve sordo antes de ser adulto. En pacientes mayores de 60 años de edad, alrededor de 50% manifiesta hipoacusia mayor de 25 dB HL. Se calcula que un gran porcentaje de estas poblaciones tiene probabilidad de afectarse por influencias genéticas, aunque los estudios epidemiológicos relacionados con la edad sobre la contribución genética a la hipoacusia no están disponibles. Por último, se piensa que hay más de 10 genes para la sordera. Estas cifras ilustran el efecto de la hipoacusia en el sistema de salud pública y la importancia de los factores genéticos.
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La distinción más útil y frecuente en la disfunción auditiva hereditaria es aquella entre la disfunción auditiva sindrómica y la no sindrómica. De las disfunciones auditivas hereditarias, 70% son no sindrómicas, mientras una minoría de 15-30% es sindrómica (fig. 54-1).
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A. Disfunción auditiva hereditaria no sindrómica
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Se clasifica por el modo de herencia. La transmisión autosómica recesiva (designada por el prefijo DFNB) está involucrada en cerca de 80% de los casos, la transmisión autosómica dominante (DFNA) está presente en casi 20% de los casos, y la transmisión ligada al cromosoma X (DFN) y mitocondrial origina menos de 2% de los casos (fig. 54-1). Un solo gen, GJB2 (brecha de empalme β2 codificada por conexina 26), ha emergido como la causa más habitual de sordera recesiva, y hasta 40% del inicio de disfunción auditiva prelingual esporádica puede atribuirse a anomalías en este gen, tanto en Europa como en Estados Unidos. La prevalencia en Europa es mayor en el sur que en el norte, principalmente debido a una mutación, c.35delG, en un solo gen. En un tramo de seis guaninas que se extiende desde la posición 30 a la 35, un par de bases se deleciona. La elevada incidencia de esta mutación parece deberse a un ancestro común. Otras mutaciones comunes incluyen c.167delT en judíos Ashkenazi y c.235delC en la población japonesa. Asimismo, se ha detectado un patrón digénico común de herencia que implica a GJB2 y GJB6. Los pacientes con mutación monoalélica en GJB2 poseen, además, una deleción de GJB6...