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Las cardiopatías congénitas comprenden un amplio espectro de anomalías ocasionadas por un desarrollo anormal del corazón fetal. Los defectos pueden ser sencillos o complejos y la edad en la que aparecen depende principalmente del efecto fisiológico de la anomalía. Durante varios minutos u horas después de nacer, algunos neonatos padecen hipoxemia profunda o colapso hemodinámico; otros presentan un soplo o signos de insuficiencia cardiaca congestiva semanas o meses después. En ocasiones, hay lesiones relativamente asintomáticas que son descubiertas hasta que el niño llega a la edad escolar o hasta la adolescencia. Con los estudios de imágenes de ultrasonido actuales, muchas anomalías cardiacas se identifican en el examen prenatal.
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Para dar un diagnóstico temprano y preciso de cardiopatía congénita se requiere una identificación detallada de los signos y síntomas del trastorno. La investigación diagnóstica inicial en casos de probable cardiopatía congénita se centra en los antecedentes y el examen físico. Con cierta frecuencia, al clasificar los soplos cardiacos se halla que son manifestaciones de anormalidades en el corazón. Los primeros signos de cardiopatía son cianosis, taquipnea, pulso irregular y retraso del desarrollo. Los síntomas clave en la historia clínica son dificultad para alimentarse, irritabilidad e infecciones respiratorias frecuentes.
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Los estudios diagnósticos estándar comprenden una radiografía de tórax (CXR, chest radiograph), y electrocardiografía (ECG, electrocardiography). Algunos defectos cardiacos tienen datos patognomónicos en la CXR. Otras anomalías pueden sospecharse con base en el tamaño del corazón, marcas pulmonares aumentadas o disminuidas, lateralidad del arco aórtico, o anormalidades de situs (el corazón situado en la parte media o derecha del tórax, en lugar de en la ubicación característica en el lado izquierdo del tórax). El ECG permite identificar alteraciones del ritmo, desviación del eje, agrandamiento auricular, e hipertrofia ventricular. La ecocardiografía transtorácica a menudo es la única prueba diagnóstica que se necesita para proporcionar el detalle anatómico que se requiere para la planeación quirúrgica. El cateterismo cardiaco, las imágenes de resonancia magnética cardiacas (cMRI, cardiac magnetic resonance imaging) y la angiografía con tomografía computarizada (CTA, computed tomography angiography) se usan como pruebas diagnósticas adjuntas cuando se requiere información adicional sobre flujo, presión, resistencia o detalle anatómico.
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El cuidado de pacientes con cardiopatía congénita requiere un esfuerzo colaborativo de un equipo multidisciplinario de cardiólogos, cirujanos, intervencionistas, ecocardiografistas y radiólogos. El tratamiento definitivo de casi todos los defectos cardiacos congénitos exige corrección quirúrgica o intervención mediante catéter. La cronología y la planeación cuidadosas de intervenciones operatorias y basadas en catéter, junto con cuidado perioperatorio y posoperatorio altamente especializado, son esenciales para un resultado exitoso.
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A veces, algunos de esos defectos se resuelven de manera espontánea en los primeros años de vida, como las comunicaciones interauricular (ASD, atrial septal defects) e interventricular (VSD, ventricular septal defects) o el conducto arterioso persistente (PDA, patent ductus arteriosus). Con los demás defectos se requiere operación, ...