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CASO DE ESTUDIO
Una mujer de 23 años se presenta a la consulta para preguntar sobre sus medicamentos anticonvulsivos. Hace siete años, esta joven, por lo demás sana, tuvo una crisis tónico clónica en casa. Fue llevada con rapidez al servicio de urgencias, momento en el que estaba alerta, pero se quejaba de dolor de cabeza. En la consulta, el neurólogo le indicó levetiracetam, 500 mg dos veces al día. Cuatro días más tarde, la electroencefalografía (EEG, electroencephalography) mostró ondas agudas temporales derechas raras. La imagen de la resonancia magnética (MRI, magnetic resonance imaging) fue normal. Un año después de este episodio, el EEG se le repitió y no se modificó, y el levetiracetam se aumentó gradualmente a 1 000 mg dos veces al día. La paciente no tuvo efectos adversos significativos con esta dosis. A los 21 años tuvo una segunda crisis tónico clónica mientras estaba en la universidad; una conversación posterior con su compañera de habitación de entonces reveló un historial de dos episodios recientes de 1–2 minutos de alteración de la conciencia con chasquidos en los labios (crisis focal con deterioro de la conciencia, antigua convulsión parcial compleja). Un EEG repetido mostró espigas temporales derechas ocasionales. ¿Cuál es una posible estrategia para controlar sus síntomas actuales?
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La epilepsia es un trastorno crónico de la función cerebral que se caracteriza por la recurrencia e imprevisibilidad de las convulsiones. Aproximadamente 1% de la población mundial tiene epilepsia, que es el cuarto trastorno neurológico más común después de la migraña, la enfermedad cerebrovascular y la enfermedad de Alzheimer. Las convulsiones que ocurren en personas con epilepsia son alteraciones transitorias en el comportamiento, la sensación o la conciencia causadas por una descarga eléctrica anormal y sincronizada en el cerebro. Muchos casos de epilepsia son el resultado de daños al cerebro, como ocurre en las lesiones cerebrales traumáticas, enfermedades cerebrovasculares o infecciones, mientras que en otros casos, la epilepsia es provocada por un tumor cerebral o lesión del desarrollo como una malformación cortical o vascular; estas epilepsias se conocen como “sintomáticas”. En otros casos, se considera que la causa principal son los factores genéticos. Las epilepsias genéticas a menudo se llaman idiopáticas. En la mayoría de los casos, la herencia es compleja (poligénica). En raras ocasiones, se puede identificar un solo gen defectuoso. Puede estar afectada una amplia diversidad de genes, incluidos (1) los que codifican canales iónicos activados por voltaje y receptores sinápticos, como los receptores GABAA; (2) los componentes de la maquinaria de liberación de neurotransmisores, incluida la proteína de unión a la sintaxina (STXBP1, syntaxin binding protein); (3) las moléculas de adhesión neural como la PCDH19, y (4) las proteínas implicadas en el desarrollo de las sinapsis como la proteína 1-inactivada del glioma rico en leucina (LGI1, leucine-rich glioma inactivated-1).
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Los medicamentos anticonvulsivos descritos en este capítulo suelen usarse de manera crónica ...