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Enfermedades genéticas del pelo, genodermatosis del pelo*.
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Las genotricosis son aquellas enfermedades genéticas que afectan principalmente el pelo. Sin embargo, como en otras genodermatosis, pueden estar vinculados uno o más tejidos del ectodermo (displasias ectodérmicas) e, inclusive, del endodermo.
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El problema de clasificar entidades genéticas radica en que al nacimiento, por lo general, los signos y síntomas no se manifiestan claramente. La forma de llegar al diagnóstico podría ser con el inicio de una historia clínica precisa y el análisis de los signos y síntomas asociados, así como un examen clínico que revise el grosor del cabello, localización de la alteración, su cantidad y calidad.
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En estos padecimientos no se han realizado suficientes estudios de dermatoscopia, debido a que el pelo es casi siempre de aspecto normal. Sin embargo, estas pruebas son un excelente instrumento para el diagnóstico de las anormalidades del tallo o del folículo piloso. Los tricogramas y las pruebas del “pull test” no se han estudiado a detalle en las genotricosis.
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La biopsia es una opción muy recomendable para analizar las expresiones de las diferentes moléculas producidas por el o los genes candidatos. Estos estudios incluyen la realización de imnuofluorescencia o de cultivos celulares de queratinocitos y/o fibroblastos, útiles en el análisis del ADN o ARN.
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Algunas entidades, como las tricotiodistrofias, pueden diagosticarse con luz polarizada a través del microscopio de luz. De manera ocasional, son necesarios estudios con el microscopio de barrido y para medir el azufre en el pelo. Se recomienda la realización de cariotipo así como estudio FISH (flourescencia de hibridación in-situ), el primero para verificar los cromosomas y, el segundo, para la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (fig. 65–1).
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Los estudios genéticos son obligatorios para conocer el gen causal o el locus del mismo. En la actualidad, los estudios de secuenciación del exoma humano han logrado lo que en años anteriores llevaba mucho tiempo encontrar.
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Las genotricosis pueden clasificarse por la cantidad de pelo (nada, poco o mucho) así como por su distribución (localizadas y/o generalizadas). Por la cantidad de cabello se pueden dividir en:
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